Надюша Витальевна

Эпилепсия — это не просто приступы. Для ребенка, у которого диагностируют это заболевание, жизнь делится на «до» и «после». И чем раньше это происходит, тем сложнее путь такого ребенка. Детская эпилепсия — это неврологическое заболевание, которое поражает головной мозг. Но медицинские термины скрывают за собой куда более страшную реальность. Когда у маленького ребенка случается первый приступ, это становится шоком для всей семьи. Тело выгибается дугой, становится неестественно жестким, взгляд застывает — картина, которую невозможно забыть. Исследования показывают, что дети с ранней эпилепсией сталкиваются с серьезными проблемами развития. У большинства маленьких пациентов наблюдаются когнитивные нарушения разной степени тяжести — от легкой забывчивости и замедления мышления до глубокой умственной отсталости, когда ребенок не может освоить даже самые простые навыки . У многих детей страдает внимание, память, способность концентрироваться и усваивать новую информацию. Они быстро утомля

У Саввы редкое генетическое заболевание, мутация в гене GRIN2B. Эта мутация такая редкая, что у нее даже нет названия. Но мутация в гене не дает Савве развиваться так, как здоровым детям. В свои почти два года он не ходит, не ползает, не сидит без поддержки, не говорит, его часто рвет, есть проблемы со зрением, задержка в развитии. Болезнь Саввы еще не изучена, и врачам сложно давать прогнозы, как ребенок будет развиваться дальше. Внешне Савва обычный симпатичный малыш. Он единственный ребенок в молодой семье, родители его очень ждали. Малыш родился вовремя, и врачи не заподозрили ничего особенного. Но когда Савве было четыре месяца, его мама Екатерина заметила первые приступы. Подобрали терапию, и припадки прекратились на время. Но Екатерину смущало, что ребенок постоянно и много срыгивает. Как потом оказалось – это реакция на приступы, которые могут ничем, кроме рвоты, внешне не проявляться. Еще до года Савве поставили диагноз и присвоили паллиативный статус. Что делать дальше, родит

Лёвушка появился на свет после непростой беременности: его мама узнала, что ждёт ребёнка, когда болела COVID-19. Тогда врачи успокаивали: болезнь не должна сказаться на малыше. Но с первых дней стало понятно — Лёве очень тяжело. Он почти всё время плакал. Круглые сутки. Мама не спала, носила его на руках и не понимала, что происходит и как помочь своему ребёнку. В 4 месяца у Лёвы случился эпилептический приступ. С этого момента больницы стали для мамы и сына почти вторым домом. Обследования, отделения Детской областной больницы, врачи, анализы — начался долгий путь поиска причин. После приступа у малыша нашли сразу несколько серьёзных нарушений: порок развития мозга, гипертензию, ДЦП, обменные нарушения, песок в почках, паховую грыжу. При таком количестве проблем врачи предположили, что у ребёнка может быть генетическое заболевание. Благодаря помощи неравнодушных людей Лёве удалось провести дорогостоящий генетический анализ — полногеномное секвенирование 30X. Результат подтвердил: у м