Орфанные заболевания: редкие, но важные

Вы когда-нибудь слышали термин "орфанное заболевание"? Эти болезни называют редкими, потому что они поражают менее одного человека на 2000 населения. Однако, несмотря на свою малую распространённость, они представляют серьёзную проблему для общества.
📌 Орфанные заболевания часто имеют генетический характер и проявляются ещё в детстве. Симптомы могут быть разнообразными: от лёгких до тяжёлых форм инвалидности. Из-за своей редкости такие болезни остаются недостаточно изученными, а лечение часто бывает дорогостоящим и труднодоступным.
🩺 В мире насчитывается около 7 тысяч различных орфанных заболеваний. Например, муковисцидоз, болезнь Гоше, фенилкетонурия и многие другие. Важно понимать, что люди с этими заболеваниями нуждаются в особой поддержке и внимании.
❗️ Международный день редких заболеваний, отмечаемый ежегодно 28 февраля, призван привлечь внимание к проблемам пациентов с орфанными заболеваниями и способствовать улучшению их качества жизни.
У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Так, более 80% из них являются генетическими и, как следствие, хроническими, прогрессирующими. Люди вынуждены жить с ними всю жизнь, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Немало среди них инфекционных: именно такие заболевания могут часто встречаться в одних странах и редко – в других. Также встречаются болезни на почве аллергических реакций или неблагоприятной экологической обстановки. Редкие заболевания в 75% случаев затрагивают детей. При этом каждый третий маленький пациент не доживает до 5-ти лет. Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли. Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
Пожалуй, главными и самыми страшными особенностями орфанных заболеваний являются отсутствие эффективных методов их лечения, а также то, что они причиняют человеку сильную боль и страдания.
В России с в 2007 года из федерального бюджета по программе «Семь нозологий», в которую включены редкие нозологии, выделяются средства на помощь и лечение больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также лица после трансплантации органов и (или) тканей. Такой выбор обусловлен тем, что эти орфанные заболевания являются самыми распространенными в России.