Благотворительный фонд «Гордей»

Недавно Саша решил проползти между ножками табуретки, и у него не получилось. — Орёт, визжит! Пытается пролезть — и всё равно ничего не выходит, — смеётся его папа Александр. Саша сердится и пробует снова. В этой семье вообще три Саши: Александра, её муж Александр и младший сын. — Я всегда говорила: если будет третий сын, то будет Саша. Может, где-то внутри и сидела мысль про «два сыночка и лапочка-дочка», но жизнь распорядилась иначе, — делится Александра. Саша — пухленький любимый улыбака. Для счастья ему пока нужно совсем немного: бутылка молока, свежий памперс, счастливые родители рядом. Он исследует квартиру и периодически обнаруживает, что некоторые предметы мебели совершенно не собираются ему подчиняться! Но пока малыш разбирается с табуреткой, его родители уже думают о том, что будет через несколько лет. Потому что несколько месяцев назад в жизни семьи появился диагноз, который заставил будущее наступить гораздо раньше. После рождения у Саши была небольшая желтуха — частое явле

— Мама, а у меня неизлечимый диагноз? — спрашивает семилетний Мартин. — Да, и ты знаешь это. — А если бы у меня его не было, это было бы хорошо? — Безусловно. Мартину поставили диагноз в 2 года и 4 месяца. Когда Наталия с мужем только ждали результаты генетического анализа, то они уже понимали, что это, скорее всего, оно: миодистрофия Дюшенна (МДД). Они молились, чтобы это оказалась более лёгкая форма заболевания — Беккер. Но анализ показал иначе. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое. Родители сразу приняли решение: не скрывать от ребёнка то, что с ним происходит. — Мы не готовились к разговору с сыном, — говорит Наталия. — Просто жили

Серёже шесть. Он любит поезда, своих друзей и новые игрушки — ровно до того момента, пока они не перестают быть новыми. В 3 года малыш пережил остановку сердца, реанимацию, а потом — неизлечимый диагноз: миодистрофия Дюшенна. Максим, отец Серёжи, поделился их историей и рассказал, почему папы тоже плачут. Серёжа развивался обычно, как все дети, только ходил странно, «уточкой». Ортопеды говорили: тугой ахилл, делайте растяжки, если совсем всё плохо будет — то операция после пяти лет. А пока — просто наблюдайте. Затем что-то «неладное» заметил логопед в детском саду: малыш плохо слышал. — Вообще он часто болел: постоянные отиты. Мы сходили к другому ЛОРу, тот обнаружил аденоиды третьей степени, назначили плановую операцию. Во время неё у сына остановилось сердце, — делится Максим. ЛОР (или отоларинголог) — это врач, который лечит ухо, горло и нос (именно поэтому специальность часто называют «ухо-горло-нос»). Аденоиды — это небольшие образования в носоглотке, которые помогают организму бо

2 года Полина ходила к педиатру и жаловалась: сын не может начать ходить. Ей говорили: «Всё нормально будет!», «Он боится!», «Пацаны всегда поздно ходят». Правильный диагноз — миодистрофия Дюшенна — поставили только через несколько лет. И Лёша сразу начинает собираться: с собой рюкзак, любимая машинка, карандаши… И обязательно сестрёнку! Если сестра не идёт, то и Лёша не хочет идти. В яслях сверстники бегают и прыгают, все очень активные, а Лёша за ними не успевает, быстро устаёт. Малыша это огорчает, но он всё равно стремится быть в команде. Просто ему нужно больше времени на восстановление сил. Поэтому всегда после сада, прогулки или бассейна, заходя домой, Лёша переодевается и сразу в кровать. Укрылся одеялом, и только нос торчит! — Лёша поздно начал ползти. И всё как-то неуклюже, по-пластунски, все комбинезоны протирал до дыр, — рассказывает мама Полина. Ближе к году малыш смог встать на четвереньки, но как-то странно: с опорой на одну ногу, а вторую «дотягивал». Затем смог встать

6 лет назад всё начиналось с боли, тревоги и простого желания родителей — сделать для своих детей больше, чем казалось возможным. За эти годы изменился не только фонд, менялась вся система помощи людям с миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/Б) — и мы счастливы быть частью этих перемен. Когда-то родительское сообщество было разрозненным: отдельные чаты, локальные инициативы, много одиночества и информационного хаоса. В 2023 году фонд объединился с «Родительским проектом», и сегодня мы — единое сообщество. Фонд «Гордей» сопровождает более 1500 семей в одном из крупнейших пациентских регистров в мире — помогая не только менять систему, но и быть рядом с каждой семьёй на её пути. За 6 лет мы создали более 300 часов образовательного контента, основанного на доказательной медицине и лучшем мировом опыте: лекции, школы, конференции, AMA-сессии, вебинары. Мы также перевели, адаптировали и разработали десятки методических материалов, памяток и практических руководств для семей и специалистов — ч

Савелию 1,5 года, и он только недавно научился ходить. Потому с любопытством исследует этот большой мир. Залезет в шкаф: там же столько всего! Большие папины кроссовки, в которые вся рука помещается по локоть… И мамины нарядные туфли — так интересно они цокают по полу! А двери — это вообще отдельная страсть: открывать, закрывать, и так снова и снова. Недавно новая открытая дверь привела Саву на балкон. Теперь он любит просить маму Марину смотреть в окно через бинокль и рассказывать, что она видит. А сам стоит и наблюдает за ней. — И улыбается мне в ответ. Мой наблюдатель! — говорит Марина. — Сверстники любят общаться друг с другом, а наш поулыбается — и в сторону: «Вы без меня разберитесь, я тут посижу, отсюда за вами погляжу». Савелий — запланированный и любимый малыш. Марина подошла к беременности ответственно: заранее прошла обследования, посетила врачей, сдала генетический анализ. В её семье были случаи наследственных заболеваний, и она хотела исключить патологии. Генетик изучила р

Когда Тимофей был маленьким, его мама Катя думала, что у неё просто медленный ребёнок. Он не бегал на детской площадке, как другие дети. А когда спускался по лестнице, то всегда держался за перила или за руку взрослого. «Мама, я устал, возьми меня на ручки!» — часто просил сын. Что происходило с ребёнком на самом деле, мама не знала. В один из вечеров родители забирали сына из садика и увидели: у Тимофея на голове нет клока волос. Воспитательница говорит: «Он ни с кем не дрался!». Сначала пошли к педиатру, она отправила к дерматологу, а тот — к трихологу. — Алопеция? Господи, только этого нам не хватало! Мы сдали большую панель анализов, потом врачи думали на гепатит, но тоже ничего не нашли. Говорят: «Отравились что ли?» — «Нет!» — «Ладно, приходите через 3 месяца», — вспоминает Катя. Пересдали анализы через 3 месяца — и снова плохие результаты. Маму с сыном отправили к неврологу в областную больницу. — Невролог смотрит нашу карточку, затем делает «большие глаза», достаёт толстенную м

Миодистрофия Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ)— тяжёлое генетическое заболевание (генетический «убийца» мальчиков № 1 в мире), которое встречается преимущественно у мальчиков. С ним рождается примерно 1 из 5000 мальчиков и 1 из 50 млн девочек. При МДД мышцы постепенно разрушаются, а ребёнок слабеет. Белок дистрофин, который защищает мышечные клетки от повреждений, либо отсутствует (МДД), либо вырабатывается в недостаточном количестве и с дефектами (МДБ). Без этого белка мышцы не могут нормально работать и постепенно замещаются жировой и соединительной тканью. Следовательно, ребёнку становится всё труднее бегать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Болезнь прогрессирует: без лечения к 9−12 годам большинству детей требуется инвалидная коляска, а к подростковому возрасту — поддержка дыхания. Симптомы МДД: Сегодня МДД/Б по-прежнему нельзя полностью вылечить, но течение заболевания можно замедлить. Если правильный диагноз поставлен рано, и ребёнок получает комплексную терапию и помощь, то

Элизабет знают все. В 4 года она надела на отдыхе широкополую шляпу и пошла «от бедра» вдоль бассейна. Незнакомый мужчина увидел её и восхищённо воскликнул: «Элизабет!». Лизе ставили перинатальную травму, расстройство аутистического спектра (РАС), детский церебральный паралич (ДЦП). Врачи говорили: «К психиатру!», «Вы не мальчик, идите!». Правильный диагноз — миодистрофия Дюшенна — поставили Лизе только в 7 лет. Хотя всё началось гораздо раньше. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое. В 2 года Лиза вдруг перестала носить обувь и стала ходить на цыпочках. Бабушка, мама Марины, утешала её: «Ты тоже без сандалей ходила у меня. Хотела стать