🧬 Минздрав России расширил перечень редких заболеваний

Минздрав включил в официальный перечень орфанных заболеваний синдром Рафика. Теперь в списке насчитывается 304 редких заболевания.
Синдром Рафика − крайне редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией определённого гена. На сегодняшний день во всём мире подтверждено около 40 случаев.
Первые симптомы обычно появляются в раннем детстве. Для заболевания характерны задержка интеллектуального и моторного развития, особенности строения лица, склонность к ожирению и эпилептическим приступам.
Специфического лечения синдрома Рафика пока не существует. Пациентам назначают симптоматическую терапию, направленную на контроль проявлений заболевания и улучшение качества жизни.