Infertilitatea masculina - cauze genetice (la Jurnal TV - 30.10.2013)

Rolul factorilor genetici în infertilitatea masculină este major: • Anomalii cromozomiale: cea mai frecventă anomalie numerică fiind sindromul Klinefelter (47,XXY), aprox. 10-15% din bărbaţii infertili; • Anomalii structurale echilibrate: inversii şi translocaţii; • Microdeleţii ale cromozomului Y, aprox. 10-18% din bărbaţii infertili; • Mutaţii la nivelul genei CFTR (fibroza chistică): pot determina absenţa congenitală uni- sau bilaterală a canalului deferent sau obstrucţia canalului deferent. În ciuda acestor defecte anatomice şi genetice aceşti indivizi pot ajuge la 30-40 de ani fără să prezinte nici un alt semn al prezenţei fibrozei chistice. Microdeleţiile cromozomului Y (YCM) sunt o familie de boli genetice cauzate de lipsa unor gene sau a unor fragmente în cromozomul Y. Mulţi bărbaţi cu YCM nu prezintă simptome și duc o viaţă normală, însă în majoritatea cazurilor microdeleţiile de pe cromozomul Y duc la reducerea semnificativă a fertilităţii masculine. Gena SRY (sex-determining region) are rol în determinarea sexuală şi controlul spermatogenezei, denumită şi „gena masculinităţii". Există o zonă în cromozomul Y care deţine un rol important în spermatogeneză, deleţia („dispariţia") acestei regiuni este asociată cu azoospermia şi implicit cu infertilitatea. Această regiune (cu localizare Yq11.23) a fost denumită AZF (Azoospermia Factor) formată din 3 locusuri: AZFa, AZFb şi AZFc. - AZFa: genele din această regiune sunt importante în perioada de embriogeneză şi cea pre-pubertară, cu rol în diferenţierea spermatogoniilor; - AZFb: deleţia acestei regiuni este o cauză frecventă de oprire a maturaţiei spermatocitelor; - AZFc: o deleţie parțială specifică a AZFc numită şi „deleţie gr/gr" este semnificativ asociată cu infertilitatea masculină, mai ales pentru populaţia caucaziană. Regiunea AZFc include şi familia de gene DAZ („deleted in azoospermia"). Analiza molecular-genetică a ADN-ului cromozomului Y are loc în câteva etape: - Recoltarea materialului biologic: 2-3 ml de sânge venos, dar pot fi utilizate şi alte materiale biologice (celule ale epiteliului bucal, salivă, unghii, piele, spermă etc.), ţesuturi ce conţin un ADN absolut identic. - Extragerea ADN-ului; - Efectuarea reacţiei de polimerizare în lanţ (PCR); - Fragmentele amplificate ale ADN-ului sunt analizate prin metoda separării electroforetice; - Foto-documentarea şi interpretarea rezultatelor. Relevanţa clinică: Diagnosticul corect al infertilităţii permite luarea unor decizii terapeutice optime, corecte şi individualizate (inclusiv tehnicile de reproducere asistată) pentru individul afectat şi familia acestuia. Tehnicile de reproducere asistată: FIV (fertilizare in vitro); ICSI (injecţia intracitoplasmatică a spermei); IMSI (selecția spermatozoizilor cu morfologie bună); TESA / PESA (aspirarea testiculară a spermei), for fi utilizate astfel încât să ducă la un rezultat pozitiv şi naşterea unui copil sănătos. Pentru mai multe informaţii nu ezitaţi să ne contactaţi la Centrul Medical „Repromed" situat pe str. Cuza Vodă, Nr.29/1, MD-2072, Chişinău, Rep. Moldova sau la nr. de tel: 022-263-888. www.repromed.md Un reportaj realizat cu sprijinul echipei de la emisiunea „Acasa devreme", de la Jurnal TV. Adrian Crețu, Bioinginer Medical - Centrul Medical „Repromed"