Новое исследование имеет решающее значение для людей с синдромом Ли-Фраумени

Австралийские ученые обнаружили, что люди с синдромом Ли-Фраумени – редким генетическим заболеванием с онкологическими проявлениями – имеют предрасположенность к развитию более широкого спектра злокачественных новообразований, чем считалось ранее.

Синдром Ли-Фраумени возникает при наличии мутации в гене TP53, что обусловливает чрезвычайно высокую вероятность развития различных злокачественных новообразований.

В исследовании, результаты которого были представлены в журнале JCO Precision Oncology, был выполнен анализ данных, полученных у членов 146 семей (4028 человек) с мутацией в TP53. Исследование проводили в Австралии, Испании и США.

Было установлено, что данные пациенты подвержены повышенному риску развития онкологических заболеваний – лейкоза, колоректального рака, рака легкого и рака желудка, которые ранее не связывали с наличием синдрома Ли-Фраумени. При этом выяснилось, что вероятность развития данных заболеваний у женщин выше, чем у мужчин.

Доктор Кристина Фортуно, ведущий исследователь, сказала, что полученные результаты позволяют с высокой точностью оценить уровень риска в зависимости от типа рака, возраста и пола пациента и обеспечить своевременную диагностику и лечения рака у пациентов с данным синдромом.

#исследование #синдромлифраумени #слф #мутациявгене #новообразования #онкология

Новость на сайте

Фото: Shutterstoсk/FOTODOM