На канале фонда вышло новое видео с Х Конференции СМА.

Тема важная и очень «первичная» для каждого диагноза: ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии: от первых открытий к современной практике.
Это разговор о том, как вообще научились понимать СМА на уровне генов, что изменилось за последние 30 лет и почему сегодня диагноз ставится иначе, чем ещё десять лет назад.
Спикер — Забненкова Виктория Владимировна, к.м.н., врач-лабораторный генетик высшей категории, лаборатория молекулярной генетической диагностики №3, ФГБНУ «МГНЦ».
В видео:
🔍 как нашли ген SMN1 и почему это изменило подход к диагнозу;
📊 какую роль играет количество копий SMN2 и почему это влияет на прогноз;
🧪 как ДНК-диагностика стала «золотым стандартом» и какие методы используют сегодня;
💉 как появление терапии в 2016 году изменило требования к раннему выявлению;
👶 зачем нужен неонатальный скрининг и что он меняет на практике;
🧵 что известно о генетических модификаторах и носительстве.
Финальный вывод в видео очень простой и важный: СМА становится управляемым состоянием, если диагноз ставится рано и точно. Будущее — в массовом неонатальном скрининге, перинатальной диагностике, скрининге носительства и глубоком понимании генетических модификаторов. 🚀
📺 Смотреть видео можно на нашем канале: https://rutube.ru/video/2cefb99e5cc1e0cf179f2eeeb8d4c0b7/?r=wd Подписывайтесь — там много полезного.