Яне 20 лет, она живет в Сочи, работает на двух работах и увлекается футболом. А еще у Яны спинальная мышечная атрофия
Сейчас девушка передвигается на большой трёхколёсной коляске с ручным управлением, в которой она практически лежит — сидеть Яне уже очень трудно.
По сути, она может шевелить только указательным пальцем правой руки и, несмотря на это, работает: заполняет таблицы, проводит аналитику — она интернет-маркетолог.
Из-за проблем с дыхательными мышцами она говорит еле слышно и очень мало. Все обсуждения и споры ведёт у себя в голове, а самым интересным делится с мамой. Шёпотом. Мама всегда её понимает.
📌Семь лет назад, когда у Яны начались проблемы с дыханием, врачи рекомендовали по ночам использовать аппарат для вентиляции лёгких — только так она могла засыпать без страха за свою жизнь.
👉Оборудование ей тогда досталось от другого пациента. Этим аппаратом 2013-го года выпуска Яна пользуется до сих пор. Его уже приходилось ремонтировать.
Каждый день они с мамой боятся, что он окончательно сломается, и Яна останется без воздуха — без ночной вентиляции она теперь не может дышать.
❗Фонд «Семьи СМА» собирает 392 800 рублей, чтобы купить для Яны подходящий аппарат для дыхания и комплектующие к нему
Мы просим вас помочь собрать необходимую сумму!
✅Помочь можно, сделав пожертвование на любую сумму: https://dobro.mail.ru/projects/chtobyi-yana-nochyu-mogla-dyishat-i-spat/
0 комментариев
8 классов
На портале физикасма.рф появился новый материал на редкую, но очень важную тему
👉Вместе с логопедом-реабилитологом, нейродефектологом и брифабилитологом Ольгой Бурой мы разбираемся в том, с какими логопедическими сложностями сталкиваются дети со СМА и как логопед помогает с ними бороться
✅Обязательно зайдите на физикасма.рф и узнайте об этом больше: https://физикасма.рф/materials/logopedicheskie-problemy/
💪«Физика СМА» — это проект, посвященный спинальной мышечной атрофии и реабилитации детей с этим заболеванием. Просто и без сложных медицинских терминов рассказываем о природе болезни, говорим, как поддержать и улучшить качество жизни и помогаем родителям понять их роль в реабилитации ребёнка со СМА.
🤝Проект "Физика СМА" создан в партнерстве с благотворительным фондом «Семьи СМА» и фармацевтической компанией «Новартис».
0 комментариев
5 классов
Лекарств в России хватает, и ничего критического вы скорее всего не заметите - пока не столкнетесь с серьезным заболеванием
Как действовать, если нужное лекарство не исчезло с аптечных полок, а вообще там не появлялось? Вместе с журналистами канала Москва24 мы разбирались в этой ситуации.
Варе 1,5 года, малышка пока смеется и не понимает, что у нее смертельное заболевание - спинальная мышечная атрофия (СМА). Мышцы постепенно слабеют и это значит что Варя постепенно будет слабеть, не научится ходить, с трудом будет управлять руками и постепенно будет терять возможность самостоятельно двигаться и дышать. Интеллект болезнь не затрагивает, а это значит, что Варя будет все понимать, в том числе и то, что лекарство от болезни есть - в большинстве стран - но не в России.
Варя и сотни детей по всей стране могут прожить долгую и хорошую жизнь. Если бы, если бы было лекарство.
Препарат находится на регистрации по ускоренной процедуре, но и это время - критично для больных СМА.
Есть еще один способ получить бесплатное лекарство до его регистрации. Его должен назначить лечащий врач по жизненным показаниям, его решение подтвердить консилиум федерального учреждения здравоохранения, а потом - Минздрав дать отмашку на ввоз препарата. Но и с этим механизмом все не так просто.
На бумаге он есть, но он не работает широко, потому что основная масса врачей не назначает незарегистрированные препараты, потому что боятся ответственности. Поэтому у родителей смертельно больных детей не остается выхода.
Смотреть каждый день, как твой ребенок постепенно ухудшается - невыносимо. За время, с появления препарата для лечения СМА умерло более 150 детей со СМА. Сколько еще смертей детей нужно, пока подпишут все необходимые документы и решат о возможности финансирования жизнеспасающего лечения?
Дефицит лекарств - его у нас нет. Пока не понадобится что-то посерьезнее аспирина.
Время для нас очень дорого.
Мы все ждем и нуждаемся в позитивных решениях и доступу к лечению для 724 российских детей со СМА!
Часть сюжета о СМА - с 4:20 до 9:25
1 комментарий
3 класса
А вы хотите стать героем кампании?
Подходит к концу лето. Заканчивается август - месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии. Но, увы, не заканчивается сама СМА и тысячи людей по всему миру продолжают бороться с болезнью. Но не забывают при этом и жить насыщенно!
Весь август мы знакомились с такими разными людьми, живущими со СМА в разных уголках мира (и мы продолжим в сентябре 😇)
Но нам хотелось бы познакомить мир и с ВАМИ, теми, кто живет со СМА в России!
❗Если вы хотите присоединиться к кампании, то присылайте свою историю на эл.почту patientstory@f-sma.ru ❗
Что именно прислать:
👉несколько ваших фотографий, которые отражают ваш дух
👉ваше имя, где вы живете, любые детали вашей жизни со СМА
👉несколько слов о том, что вы любите и что определяет вас как личность, чем вы занимаетесь, и что для вас важно
👉ваше самое заветное желание в формате #яхочучтобы (оно может быть о чем угодно)
Мы очень ждем ваших историй! Каждый из вас - герой, о котором должен узнать мир!
1 комментарий
9 классов
Меня зовут Надя 😊. Я живу с спинальной мышечной атрофией с рождения. Однако, как и следовало ожидать, меня не мучают жалость к себе, боль и негатив.
Я взяла на себя ответственность за свою жизнь после того, как оказалась на грани смерти, и решила, что моя инвалидность — это моя возможность расти и исцеляться.
Я не хотела больше быть больной и жертвой. Нет, я хотела здоровой жизни, достойной жизни. И я стала бунтарем. Нестандартный путь - мой путь!
За годы самопознания я многое узнала о позитивном мышлении, ментальном исцелении и принятии. Потому что без такой формы принятия мира, я никогда бы не была там, где я есть сегодня.
#IamUnique #SpinalMuscularAtrophy #RareDisease #SMAAwareness
Угадаете, где живет Надя?
1 комментарий
5 классов
Привет! Меня зовут Надя. У меня два высших образования в области лингвистики и экономики и более 12 лет я успешно работаю письменным и устным переводчиком, а также преподавателем иностранных языков.
Токио, Гуанчжоу, Лондон, Париж, Стокгольм, Берлин, Барселона — это лишь некоторые из мест, где я уже была.
Мой позитивный образ жизни и открытость миру — это прекрасная возможность показать, что СМА — это второстепенная часть меня, поскольку есть так много других вещей, которые являются частью моей личности.
#IamUnique #SpinalMuscularAtrophy #RareDisease #SMAAwareness
А мы предлагаем вам угадать, в какой стране живет Надя в комментариях =)
2 комментария
18 классов
Ура-Ура! Пасхальное чудо случилось для малыша Максима и уже сейчас у него появился такой нужный и важный помощник - откашливатель!
Максим живет в Санкт-Петербурге, но из-за того, что его регистрация в городе временная, а не постоянная - в городе ему отказались предоставлять такое важное и жизненноважное для его здоровья оборудование
Был открыт срочный сбор на платформе Добро Mail.Ru - сервис для добрых дел , который был быстро закрыт, чему мы все очень и очень рады!
В ноябре Максим получил инфузию генной терапии, которая подавляет сами механизмы развития болезни. И лечение помогло: малыш начал двигать ручками и ножками, у него стало получаться на несколько минут удерживать голову. Специалисты уверены: Максим еще многому обязательно научится, но сначала нужно решить вопросы с дыханием.
И теперь это будет возможно - все благодаря вашей поддержке. На просьбу помочь Максиму откликнулись 792 человека и совместными силами была собрана сумма почти в полмиллиона рублей, чтобы Максим жил и развивался дальше.
Спасибо вам!
2 комментария
10 классов
Сегодня мы вместе с семьей Максима хотим поблагодарить вас за помощь и закрытый сбор на такую нужную электроколяску!
"Какое счастье!!! Если честно мы уже и не надеялись, потому что сбор медленно продвигался, но свершилось чудо. Когда сказала Максиму что у него скоро появится та самая быстрая коляска он закричал ура, ура и немного начал приплясывать всем телом ))) Вот это счастье! СПАСИБО огромное всем благотворителям кто помог осуществить мечту нашего мальчика, Фонду Спасибо что вы есть и с первых дней после постановки диагноза вы всегда рядом. 💓 Крепкого всем здоровья!!!Спасибо за мечту!" - пишет Юлия, мама Максима
А за чудо, которое она упоминает, мы хотим отдельно выразить благодарность Сергею, который перевел недостающие 180 тысяч рублей и закрыл сбор!
Мы благодарны каждому, кто внес посильный вклад в этот сбор, ведь теперь Максим скоро перестанет спрашивать:
"Когда у меня будет коляска, на которой я смогу быстро быстро бегать, а то я как улитка)))".
Уже после майских праздников поставщик обещает доставить электрокресло в семью!
И мы обязательно поделимся со всеми вами)
Еще раз спасибо каждому из тех, кто выбирает помогать вместе с нами!
1 комментарий
13 классов
Пусть Максим набирается сил и дышит свободно!
Мы просим Вашей помощи, чтобы купить медицинское оборудование для комфортной жизни малыша с тяжелой болезнью.
Когда мама целует Макса, он всегда смеется.
«Максимка у нас очень нежный малыш, у него всегда такие ласковые прикосновения, милая живая улыбка, — рассказывает Оксана. — Но когда что-то не получается, он сердится и даже немножко кричит. Не понимает, почему не может что-то сделать, ведь это так просто».
О том, что у ее младшего сына проблемы со здоровьем, Оксана узнала не сразу. Максим родился раньше срока, и врачи выявили у него тяжелую асфиксию (из-за сужения дыхательных путей кислород просто не мог поступать в организм малыша) и слабость в мышцах. Сначала медики принимали это за последствия родовой травмы, но, увы, с каждым днем Максиму становилось хуже, он будто совсем перестал двигаться.
А потом врачи заметили, что у него деформируется грудная клетка — главный признак того, что заболевание постепенно поражает легкие. А после и был установлен диагноз, звучащий как приговор - СМА.
«Сын был настолько слаб, что даже не мог сделать вдох и выдох. В любой момент мы могли его потерять, но совершенно не знали, что делать», — рассказывает Оксана.
Сейчас в семье знают, что делать. Только, увы, не все необходимое возможно получить. Максим и мама - граждане России, но жили в Приднестровье и только поиск диагноза вынудил их переехать в Санкт-Петербург, чтобы быть ближе к медицинской помощи.
Только постоянной прописки нет, а значит, нет и необходимого оборудования. Вопрос с пропиской решить можно, но это займет время - а откашливатель маленькому Максимке нужен сегодня, здесь и сейчас.
Фонд «Семьи СМА» собирает 476 254 рублей, чтобы у Максимки как можно скорее появился этот важный прибор.
Поможем ему вместе??
Любую сумму можно отправить в помощь Максиму на странице Добро Mail.Ru - сервис для добрых дел: https://dobro.mail.ru/projects/chtobyi-ne-zadohnutsya-maksimu-nuzhen-otkashlivatel/
3 комментария
20 классов
Вокруг все больше предвкушения весны. Так хочется больше теплого воздуха, солнца и света!
А еще весной больше хочется проводить времени на свежем воздухе.Вот и Алина не теряет надежду, что в скором будущем у нее появиться возможность гулять. Гулять на своей коляске.
Мы продолжаем сбор средств на коляску для 17-летней Алины Тодояковой из Хакасии и верим, что все получится!
Остаток к сбору 125 072 рубля
Впереди международный женский день. День, празднование которого связывают с независимостью и равноправием женщин. А нам кажется важным, чтобы у каждого человека, несмотря ни на пол, ни на физические возможности была реализована базовая потребность в автономии передвижения! В свободе
Сбор на резервный откашливатель для подопечных фонда
Что такое откашливатель?Этот прибор помогает убрать мокроту из легких если у ребенка или взрослого со СМА из-за слабости мышц не хватает сил откашляться. Особенно количество слизи увеличивается при простуде, когда слизь становится плотной, все больше забивает легкие, бронхи и в дальнейшем это приводит к тяжелому развитию инфекции, необратимым осложнениям и асфиксии.
Почему бы семьям не получить его от государства?
Окашливатели действительно можно получить в рамках программ паллиативной помощи. Но, как правило, в большинстве случаев от момента до выдачи прибора проходит как минимум несколько месяцев. Не считая времени на подготовку док
Что важно знать о респираторной поддержке при реабилитации детей со СМА
На портале ФизикаСМА.рф опубликована запись прошедшего вебинара с доктором Александрой Левонтин.В рамках вебинара мы говорили о самых важных особенностях проблем дыхания при СМА, как их можно избежать и что делать, если они уже появились, а также Александра отвечала на вопросы семей.
Для удобства к записи подготовлен таймлайн, который позволит более легкую навигацию по состоявшемуся обсуждению
Запись можно посмотреть тут
https://физикасма.рф/video/vebinar-chto-vazhno-znat-o-respiratornoj-podderzhke-pri-reabilitaczii-detej-so-sma-ot-2-noyabrya-2023-goda/
Также на портале доступны другие материалы, связанные с дыхательной поддержкой при СМА
«Физика СМА» — это проект, посвященный спинальной мышечной атрофии и реабилитации детей с этим заболеванием. П
Сегодня у нас двойная радость!
Пришла весна и закрыт один из сборов фонда!!!
В первый день весны закрыт сбор на аппарат вентиляции легких для Яны Тимошенко. Сейчас мы заняты взаимодействием с поставщиком и оплатой оборудования, чтобы как можно скорее аппарат оказался дома у Яны!
От всей души благодарим каждого, кто поддерживал сбор финансово или репостами! Все получилось! Ура!
Сбор на Яну проходил на платформе VK Добро — место, где легко помогать Сбор в помощь Яне стал уже 30-м, который был успешно закрыт на платформе! Мы также благодарим VK Добро за помощь и долгосрочное сотрудничество в помощь детям и взрослым со СМА!
Пришла весна и закрыт один из сборов фонда!!!
В первый день весны закрыт сбор на аппарат вентиляции легких для Яны Тимошенко. Сейчас мы заняты взаимодействием с поставщиком и оплатой оборудования, чтобы как можно скорее аппарат оказался дома у Яны!
От всей души благодарим каждого, кто поддерживал сбор финансово или репостами! Все получилось! Ура!
Сбор на Яну проходил на платформе VK Добро — место, где легко помогать Сбор в помощь Яне стал уже 30-м, который был успешно закрыт на платформе! Мы также благодарим VK Добро за помощь и долгосрочное сотрудничество в помощь детям и взрослым со СМА!
В преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который в этом году отмечается сегодня - 29 февраля, фонд "Семьи СМА" в составе проекта "Десант Добра" побывал в Тамбове.
19 детей с редкими патологиями смогли пройти обследование и получить консультацию узкопрофильных специалистов и экспертов федеральных клиник Москвы и Санкт-Петербурга. Акция «Вместе ради жизни» прошла в Тамбовской областной детской клинической больнице и стала частью пациентской инициативы «Десант добра», призванной объединить усилия участников системы здравоохранения в интересах людей с редкими заболеваниями в регионах. Помимо консультаций врачей, семьи консультировал старый друг фонда, юрист Фарит Ахмадулли
19 детей с редкими патологиями смогли пройти обследование и получить консультацию узкопрофильных специалистов и экспертов федеральных клиник Москвы и Санкт-Петербурга. Акция «Вместе ради жизни» прошла в Тамбовской областной детской клинической больнице и стала частью пациентской инициативы «Десант добра», призванной объединить усилия участников системы здравоохранения в интересах людей с редкими заболеваниями в регионах. Помимо консультаций врачей, семьи консультировал старый друг фонда, юрист Фарит Ахмадулли
Начался набор в клинические испытания имплантируемого устройства для доставки нусинерсена ThecaFlex DRx.
Ключевое исследование под названием PIERRЕ будет проводиться в двух частях. Первоначально до 10 пациентов в возрасте от 3 лет и старше будут набраны в центрах США, им имплантируют устройство, а затем будут наблюдать в течение 30 дней. Если результаты окажутся положительными, еще будут набраны еще 80 пациентов в центрах США и Европы. За всеми участниками исследования будут наблюдать в течение 12 месяцев после получения имплантата.
В прошлом году об этом устройстве мы писали здесь
Ссылка на исследование с информацией о критериях участия и центрах (в России исследование не проводится)
Ключевое исследование под названием PIERRЕ будет проводиться в двух частях. Первоначально до 10 пациентов в возрасте от 3 лет и старше будут набраны в центрах США, им имплантируют устройство, а затем будут наблюдать в течение 30 дней. Если результаты окажутся положительными, еще будут набраны еще 80 пациентов в центрах США и Европы. За всеми участниками исследования будут наблюдать в течение 12 месяцев после получения имплантата.
В прошлом году об этом устройстве мы писали здесь
https://f-sma.ru/all-sma/lechenie/biogen-nusinersen/
Ссылка
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05866419
166 неравнодушных к чужой беде сердец уже поддержали сбор на коляску для Алины Тодояковой из Хакасии
А вы присоединитесь
Вместе мы уже собрали 60% от необходимой суммы и так хотим верить, что скоро сможем порадоваться магической цифре% и произнести магическое "сбор закрыт"
А пока, мы снова просим вашей поддержки для молодой девушки, возможности и самостоятельность которой сейчас зависят от того, будет у нее коляска или нет. Сможет ли она управлять своей жизнью или будет наблюдать за проходящими днями из окна комнаты...
Да, мы снова просим помочь Алине. Осталось собрать 162 344 рубля
Большая сумма, но большие суммы складываются из небольших пожертвований сотен неравнодушных сердец
А вы присоединитесь
Вместе мы уже собрали 60% от необходимой суммы и так хотим верить, что скоро сможем порадоваться магической цифре% и произнести магическое "сбор закрыт"
А пока, мы снова просим вашей поддержки для молодой девушки, возможности и самостоятельность которой сейчас зависят от того, будет у нее коляска или нет. Сможет ли она управлять своей жизнью или будет наблюдать за проходящими днями из окна комнаты...
Да, мы снова просим помочь Алине. Осталось собрать 162 344 рубля
Большая сумма, но большие суммы складываются из небольших пожертвований сотен неравнодушных сердец
В недавнем исследовании бразильских ученых было обнаружено, что аномалии в мышцах, наблюдаемые при ультразвуковой визуализации, коррелировали с двигательной функцией у людей со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Хотя результаты несколько различались в зависимости от группы мышц и типа СМА, данные ультразвукового исследования обычно указывали на то, что у пациентов со СМА наблюдается мышечная атрофия и признаки жировой и соединительной ткани там, где обычно находятся мышцы. Большая степень этих изменений ассоциировалась с более выраженными функциональными нарушениями при СМА 2-4 типов.
Таким образом, ультразвуковое исследование мышц может быть «полезным для количественной оценки мышечных и
Хотя результаты несколько различались в зависимости от группы мышц и типа СМА, данные ультразвукового исследования обычно указывали на то, что у пациентов со СМА наблюдается мышечная атрофия и признаки жировой и соединительной ткани там, где обычно находятся мышцы. Большая степень этих изменений ассоциировалась с более выраженными функциональными нарушениями при СМА 2-4 типов.
Таким образом, ультразвуковое исследование мышц может быть «полезным для количественной оценки мышечных и
загрузка
Показать ещёНапишите, что Вы ищете, и мы постараемся это найти!
Левая колонка
О бизнесе
Фонд «Семьи СМА» помогает людям со спинальной мышечной атрофией (СМА) и их родственникам. Фонд оказывает консультационную, материальную, информационную, психологическую и юридическую помощь, проводит обучающие мероприятия
- Администратор:
- +7 (495) 544-49-89
- Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211, Москва