Яне 20 лет, она живет в Сочи, работает на двух работах и увлекается футболом. А еще у Яны спинальная мышечная атрофия Сейчас девушка передвигается на большой трёхколёсной коляске с ручным управлением, в которой она практически лежит — сидеть Яне уже очень трудно. По сути, она может шевелить только указательным пальцем правой руки и, несмотря на это, работает: заполняет таблицы, проводит аналитику — она интернет-маркетолог. Из-за проблем с дыхательными мышцами она говорит еле слышно и очень мало. Все обсуждения и споры ведёт у себя в голове, а самым интересным делится с мамой. Шёпотом. Мама всегда её понимает. 📌Семь лет назад, когда у Яны начались проблемы с дыханием, врачи рекомендовали по ночам использовать аппарат для вентиляции лёгких — только так она могла засыпать без страха за свою жизнь. 👉Оборудование ей тогда досталось от другого пациента. Этим аппаратом 2013-го года выпуска Яна пользуется до сих пор. Его уже приходилось ремонтировать. Каждый день они с мамой боятся, что он окончательно сломается, и Яна останется без воздуха — без ночной вентиляции она теперь не может дышать. ❗Фонд «Семьи СМА» собирает 392 800 рублей, чтобы купить для Яны подходящий аппарат для дыхания и комплектующие к нему Мы просим вас помочь собрать необходимую сумму! ✅Помочь можно, сделав пожертвование на любую сумму: https://dobro.mail.ru/projects/chtobyi-yana-nochyu-mogla-dyishat-i-spat/
    0 комментариев
    8 классов
    На портале физикасма.рф появился новый материал на редкую, но очень важную тему 👉Вместе с логопедом-реабилитологом, нейродефектологом и брифабилитологом Ольгой Бурой мы разбираемся в том, с какими логопедическими сложностями сталкиваются дети со СМА и как логопед помогает с ними бороться ✅Обязательно зайдите на физикасма.рф и узнайте об этом больше: https://физикасма.рф/materials/logopedicheskie-problemy/ 💪«Физика СМА» — это проект, посвященный спинальной мышечной атрофии и реабилитации детей с этим заболеванием. Просто и без сложных медицинских терминов рассказываем о природе болезни, говорим, как поддержать и улучшить качество жизни и помогаем родителям понять их роль в реабилитации ребёнка со СМА. 🤝Проект "Физика СМА" создан в партнерстве с благотворительным фондом «Семьи СМА» и фармацевтической компанией «Новартис».
    0 комментариев
    5 классов
    Лекарств в России хватает, и ничего критического вы скорее всего не заметите - пока не столкнетесь с серьезным заболеванием Как действовать, если нужное лекарство не исчезло с аптечных полок, а вообще там не появлялось? Вместе с журналистами канала Москва24 мы разбирались в этой ситуации. Варе 1,5 года, малышка пока смеется и не понимает, что у нее смертельное заболевание - спинальная мышечная атрофия (СМА). Мышцы постепенно слабеют и это значит что Варя постепенно будет слабеть, не научится ходить, с трудом будет управлять руками и постепенно будет терять возможность самостоятельно двигаться и дышать. Интеллект болезнь не затрагивает, а это значит, что Варя будет все понимать, в том числе и то, что лекарство от болезни есть - в большинстве стран - но не в России. Варя и сотни детей по всей стране могут прожить долгую и хорошую жизнь. Если бы, если бы было лекарство. Препарат находится на регистрации по ускоренной процедуре, но и это время - критично для больных СМА. Есть еще один способ получить бесплатное лекарство до его регистрации. Его должен назначить лечащий врач по жизненным показаниям, его решение подтвердить консилиум федерального учреждения здравоохранения, а потом - Минздрав дать отмашку на ввоз препарата. Но и с этим механизмом все не так просто. На бумаге он есть, но он не работает широко, потому что основная масса врачей не назначает незарегистрированные препараты, потому что боятся ответственности. Поэтому у родителей смертельно больных детей не остается выхода. Смотреть каждый день, как твой ребенок постепенно ухудшается - невыносимо. За время, с появления препарата для лечения СМА умерло более 150 детей со СМА. Сколько еще смертей детей нужно, пока подпишут все необходимые документы и решат о возможности финансирования жизнеспасающего лечения? Дефицит лекарств - его у нас нет. Пока не понадобится что-то посерьезнее аспирина. Время для нас очень дорого. Мы все ждем и нуждаемся в позитивных решениях и доступу к лечению для 724 российских детей со СМА! Часть сюжета о СМА - с 4:20 до 9:25
    1 комментарий
    3 класса
    А вы хотите стать героем кампании? Подходит к концу лето. Заканчивается август - месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии. Но, увы, не заканчивается сама СМА и тысячи людей по всему миру продолжают бороться с болезнью. Но не забывают при этом и жить насыщенно! Весь август мы знакомились с такими разными людьми, живущими со СМА в разных уголках мира (и мы продолжим в сентябре 😇) Но нам хотелось бы познакомить мир и с ВАМИ, теми, кто живет со СМА в России! ❗Если вы хотите присоединиться к кампании, то присылайте свою историю на эл.почту patientstory@f-sma.ru ❗ Что именно прислать: 👉несколько ваших фотографий, которые отражают ваш дух 👉ваше имя, где вы живете, любые детали вашей жизни со СМА 👉несколько слов о том, что вы любите и что определяет вас как личность, чем вы занимаетесь, и что для вас важно 👉ваше самое заветное желание в формате #яхочучтобы (оно может быть о чем угодно) Мы очень ждем ваших историй! Каждый из вас - герой, о котором должен узнать мир!
    1 комментарий
    9 классов
    Меня зовут Надя 😊. Я живу с спинальной мышечной атрофией с рождения. Однако, как и следовало ожидать, меня не мучают жалость к себе, боль и негатив. Я взяла на себя ответственность за свою жизнь после того, как оказалась на грани смерти, и решила, что моя инвалидность — это моя возможность расти и исцеляться. Я не хотела больше быть больной и жертвой. Нет, я хотела здоровой жизни, достойной жизни. И я стала бунтарем. Нестандартный путь - мой путь! За годы самопознания я многое узнала о позитивном мышлении, ментальном исцелении и принятии. Потому что без такой формы принятия мира, я никогда бы не была там, где я есть сегодня. #IamUnique #SpinalMuscularAtrophy #RareDisease #SMAAwareness Угадаете, где живет Надя?
    1 комментарий
    5 классов
    Привет! Меня зовут Надя. У меня два высших образования в области лингвистики и экономики и более 12 лет я успешно работаю письменным и устным переводчиком, а также преподавателем иностранных языков. Токио, Гуанчжоу, Лондон, Париж, Стокгольм, Берлин, Барселона — это лишь некоторые из мест, где я уже была. Мой позитивный образ жизни и открытость миру — это прекрасная возможность показать, что СМА — это второстепенная часть меня, поскольку есть так много других вещей, которые являются частью моей личности. #IamUnique #SpinalMuscularAtrophy #RareDisease #SMAAwareness А мы предлагаем вам угадать, в какой стране живет Надя в комментариях =)
    2 комментария
    18 классов
    Ура-Ура! Пасхальное чудо случилось для малыша Максима и уже сейчас у него появился такой нужный и важный помощник - откашливатель! Максим живет в Санкт-Петербурге, но из-за того, что его регистрация в городе временная, а не постоянная - в городе ему отказались предоставлять такое важное и жизненноважное для его здоровья оборудование Был открыт срочный сбор на платформе Добро Mail.Ru - сервис для добрых дел , который был быстро закрыт, чему мы все очень и очень рады! В ноябре Максим получил инфузию генной терапии, которая подавляет сами механизмы развития болезни. И лечение помогло: малыш начал двигать ручками и ножками, у него стало получаться на несколько минут удерживать голову. Специалисты уверены: Максим еще многому обязательно научится, но сначала нужно решить вопросы с дыханием. И теперь это будет возможно - все благодаря вашей поддержке. На просьбу помочь Максиму откликнулись 792 человека и совместными силами была собрана сумма почти в полмиллиона рублей, чтобы Максим жил и развивался дальше. Спасибо вам!
    2 комментария
    10 классов
    1 комментарий
    13 классов
    Сегодня мы вместе с семьей Максима хотим поблагодарить вас за помощь и закрытый сбор на такую нужную электроколяску! "Какое счастье!!! Если честно мы уже и не надеялись, потому что сбор медленно продвигался, но свершилось чудо. Когда сказала Максиму что у него скоро появится та самая быстрая коляска он закричал ура, ура и немного начал приплясывать всем телом ))) Вот это счастье! СПАСИБО огромное всем благотворителям кто помог осуществить мечту нашего мальчика, Фонду Спасибо что вы есть и с первых дней после постановки диагноза вы всегда рядом. 💓 Крепкого всем здоровья!!!Спасибо за мечту!" - пишет Юлия, мама Максима А за чудо, которое она упоминает, мы хотим отдельно выразить благодарность Сергею, который перевел недостающие 180 тысяч рублей и закрыл сбор! Мы благодарны каждому, кто внес посильный вклад в этот сбор, ведь теперь Максим скоро перестанет спрашивать: "Когда у меня будет коляска, на которой я смогу быстро быстро бегать, а то я как улитка)))". Уже после майских праздников поставщик обещает доставить электрокресло в семью! И мы обязательно поделимся со всеми вами) Еще раз спасибо каждому из тех, кто выбирает помогать вместе с нами!
    1 комментарий
    13 классов
    Пусть Максим набирается сил и дышит свободно! Мы просим Вашей помощи, чтобы купить медицинское оборудование для комфортной жизни малыша с тяжелой болезнью. Когда мама целует Макса, он всегда смеется. «Максимка у нас очень нежный малыш, у него всегда такие ласковые прикосновения, милая живая улыбка, — рассказывает Оксана. — Но когда что-то не получается, он сердится и даже немножко кричит. Не понимает, почему не может что-то сделать, ведь это так просто». О том, что у ее младшего сына проблемы со здоровьем, Оксана узнала не сразу. Максим родился раньше срока, и врачи выявили у него тяжелую асфиксию (из-за сужения дыхательных путей кислород просто не мог поступать в организм малыша) и слабость в мышцах. Сначала медики принимали это за последствия родовой травмы, но, увы, с каждым днем Максиму становилось хуже, он будто совсем перестал двигаться. А потом врачи заметили, что у него деформируется грудная клетка — главный признак того, что заболевание постепенно поражает легкие. А после и был установлен диагноз, звучащий как приговор - СМА. «Сын был настолько слаб, что даже не мог сделать вдох и выдох. В любой момент мы могли его потерять, но совершенно не знали, что делать», — рассказывает Оксана. Сейчас в семье знают, что делать. Только, увы, не все необходимое возможно получить. Максим и мама - граждане России, но жили в Приднестровье и только поиск диагноза вынудил их переехать в Санкт-Петербург, чтобы быть ближе к медицинской помощи. Только постоянной прописки нет, а значит, нет и необходимого оборудования. Вопрос с пропиской решить можно, но это займет время - а откашливатель маленькому Максимке нужен сегодня, здесь и сейчас. Фонд «Семьи СМА» собирает 476 254 рублей, чтобы у Максимки как можно скорее появился этот важный прибор. Поможем ему вместе?? Любую сумму можно отправить в помощь Максиму на странице Добро Mail.Ru - сервис для добрых дел: https://dobro.mail.ru/projects/chtobyi-ne-zadohnutsya-maksimu-nuzhen-otkashlivatel/
    3 комментария
    20 классов
Вокруг все больше предвкушения весны. Так хочется больше теплого воздуха, солнца и света!
А еще весной больше хочется проводить времени на свежем воздухе.
Вот и Алина не теряет надежду, что в скором будущем у нее появиться возможность гулять. Гулять на своей коляске.
💪Мы продолжаем сбор средств на коляску для 17-летней Алины Тодояковой из Хакасии и верим, что все получится!
👉Остаток к сбору 125 072 рубля
🌸Впереди международный женский день. День, празднование которого связывают с независимостью и равноправием женщин. А нам кажется важным, чтобы у каждого человека, несмотря ни на пол, ни на физические возможности была реализована базовая потребность в автономии передвижения! В свободе
❗Сбор на резервный откашливатель для подопечных фонда❗
⚡Что такое откашливатель?
Этот прибор помогает убрать мокроту из легких если у ребенка или взрослого со СМА из-за слабости мышц не хватает сил откашляться. Особенно количество слизи увеличивается при простуде, когда слизь становится плотной, все больше забивает легкие, бронхи и в дальнейшем это приводит к тяжелому развитию инфекции, необратимым осложнениям и асфиксии.
⚡Почему бы семьям не получить его от государства?
Окашливатели действительно можно получить в рамках программ паллиативной помощи. Но, как правило, в большинстве случаев от момента до выдачи прибора проходит как минимум несколько месяцев. Не считая времени на подготовку док
Что важно знать о респираторной поддержке при реабилитации детей со СМА
На портале ФизикаСМА.рф опубликована запись прошедшего вебинара с доктором Александрой Левонтин.
В рамках вебинара мы говорили о самых важных особенностях проблем дыхания при СМА, как их можно избежать и что делать, если они уже появились, а также Александра отвечала на вопросы семей.
Для удобства к записи подготовлен таймлайн, который позволит более легкую навигацию по состоявшемуся обсуждению
Запись можно посмотреть тут
https://физикасма.рф/video/vebinar-chto-vazhno-znat-o-respiratornoj-podderzhke-pri-reabilitaczii-detej-so-sma-ot-2-noyabrya-2023-goda/

Также на портале доступны другие материалы, связанные с дыхательной поддержкой при СМА
💪«Физика СМА» — это проект, посвященный спинальной мышечной атрофии и реабилитации детей с этим заболеванием. П
Сегодня у нас двойная радость!
Пришла весна 💐 и закрыт один из сборов фонда!!!
В первый день весны закрыт сбор на аппарат вентиляции легких для Яны Тимошенко. Сейчас мы заняты взаимодействием с поставщиком и оплатой оборудования, чтобы как можно скорее аппарат оказался дома у Яны!
От всей души благодарим каждого, кто поддерживал сбор финансово или репостами! Все получилось! 💐💪 Ура!
Сбор на Яну проходил на платформе VK Добро — место, где легко помогать
Сбор в помощь Яне стал уже 30-м, который был успешно закрыт на платформе! Мы также благодарим VK Добро за помощь и долгосрочное сотрудничество в помощь детям и взрослым со СМА!
В преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который в этом году отмечается сегодня - 29 февраля, фонд "Семьи СМА" в составе проекта "Десант Добра" побывал в Тамбове.
19 детей с редкими патологиями смогли пройти обследование и получить консультацию узкопрофильных специалистов и экспертов федеральных клиник Москвы и Санкт-Петербурга. Акция «Вместе ради жизни» прошла в Тамбовской областной детской клинической больнице и стала частью пациентской инициативы «Десант добра», призванной объединить усилия участников системы здравоохранения в интересах людей с редкими заболеваниями в регионах. Помимо консультаций врачей, семьи консультировал старый друг фонда, юрист Фарит Ахмадулли
Начался набор в клинические испытания имплантируемого устройства для доставки нусинерсена ThecaFlex DRx.
Ключевое исследование под названием PIERRЕ будет проводиться в двух частях. Первоначально до 10 пациентов в возрасте от 3 лет и старше будут набраны в центрах США, им имплантируют устройство, а затем будут наблюдать в течение 30 дней. Если результаты окажутся положительными, еще будут набраны еще 80 пациентов в центрах США и Европы. За всеми участниками исследования будут наблюдать в течение 12 месяцев после получения имплантата.
В прошлом году об этом устройстве мы писали здесь
https://f-sma.ru/all-sma/lechenie/biogen-nusinersen/

Ссылка
https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05866419
 на исследование с информацией о критериях участия и центрах (в России исследование не проводится)
166 неравнодушных к чужой беде сердец уже поддержали сбор на коляску для Алины Тодояковой из Хакасии
❓А вы присоединитесь❓
Вместе мы уже собрали 60% от необходимой суммы и так хотим верить, что скоро сможем порадоваться магической цифре💯% и произнести магическое "сбор закрыт"
А пока, мы снова просим вашей поддержки для молодой девушки, возможности и самостоятельность которой сейчас зависят от того, будет у нее коляска или нет. Сможет ли она управлять своей жизнью или будет наблюдать за проходящими днями из окна комнаты...
💰Да, мы снова просим помочь Алине. Осталось собрать 162 344 рубля
Большая сумма, но большие суммы складываются из небольших пожертвований сотен неравнодушных сердец💗
В недавнем исследовании бразильских ученых было обнаружено, что аномалии в мышцах, наблюдаемые при ультразвуковой визуализации, коррелировали с двигательной функцией у людей со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Хотя результаты несколько различались в зависимости от группы мышц и типа СМА, данные ультразвукового исследования обычно указывали на то, что у пациентов со СМА наблюдается мышечная атрофия и признаки жировой и соединительной ткани там, где обычно находятся мышцы. Большая степень этих изменений ассоциировалась с более выраженными функциональными нарушениями при СМА 2-4 типов.
Таким образом, ультразвуковое исследование мышц может быть «полезным для количественной оценки мышечных и
Показать ещё