Благотворительный фонд "Семьи СМА"

💛 Сбор, у которого нет одного героя — и поэтому он идёт медленно Обычно благотворительные сборы — это история одного ребёнка. Его фотография, его имя, его диагноз. У этого сбора такого героя нет. Но на самом деле герои есть. Их много — дети и взрослые со СМА, которым в какой-то момент становится трудно дышать. Один ребёнок ждёт аппарат НИВЛ после выписки из больницы, пока оформляются документы на оборудование по государственной программе. Другому нужен откашливатель во время тяжёлой инфекции. У кого-то выявляется тяжёлая дыхательная недостаточность — в такой ситуации счёт может идти на дни, и без респираторной поддержки человек рискует оказаться в реанимации. Иногда аппараты нужны на время восстановления после серьёзных операций, на период технического обслуживания или поломки собственного оборудования. Во всех этих ситуациях резервное оборудование фонда становится временной, но очень важной поддержкой. Когда это происходит, времени ждать нет. Но получение аппаратов вентиляции лёгких, откашливателей и другого оборудования по государственной системе часто занимает месяцы. 🏥 Чтобы человек не оставался без помощи, фонд «Семьи СМА» передаёт семьям резервное респираторное оборудование во временное пользование. Аппараты приезжают домой или в больницу за несколько дней и позволяют начать дыхательную поддержку сразу. Иногда именно этот резерв помогает пережить самый сложный период — до получения собственного оборудования. Поэтому этот сбор — не про одного человека. Он про готовность помочь каждому следующему. И про то, чтобы в момент, когда кому-то станет трудно дышать, нужный аппарат уже был — проверенный, обслуженный и укомплектованный. 🎯 Цель сбора — 350 000 рублей Сейчас собрано 44 450 — это 13%. 👉 Читать подробнее и поддержать сбор можно на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/dishat-ojidanie 💙 Спасибо всем, кто помогает фонду «Семьи СМА» быть рядом тогда, когда дыхание нельзя откладывать.

🎮 Дима учится на геймдизайнера — хочет создавать игры и придумывать миры. Но прямо сейчас ему нужно решить гораздо более базовую задачу — как просто поесть. Сбор для Димы Чубенко продолжается. Собрано 52 776 рублей из 302 000, которых хватило бы на полугодовой запас питания. Спасибо тем, кто уже включился. Но сбор идёт медленно. Диме 18 лет, у него СМА 2 типа. Он не может ходить, не может есть обычную пищу. Всё его питание — специализированная смесь, подобранная индивидуально и проверенная годами. Раньше её обеспечивал детский паллиатив. После 18 лет система изменилась: формально питание одобрено, фактически выдают другое — и оно не усваивается. Нужную смесь семье приходится покупать самостоятельно. 42 банки в месяц. Это не «поддержка качества жизни». Это его единственная еда. Юристы фонда добиваются решения через государственные службы, но это не быстрый процесс. А питание нужно каждый день — без пауз и ожиданий. При этом Дима живёт полной жизнью. Учится, интересуется математикой и информатикой, собирает Hot Wheels, ходит в бассейн. Он не любит жаловаться. Когда сложно, говорит маме: «Преодолеем». Сейчас это «преодолеем» зависит от нас. 302 000 рублей — это шесть месяцев стабильности. Без этой смеси у Димы просто нет альтернативы. Если вы читаете этот текст и думаете «ну без меня справятся» — нет. Такие сборы закрываются только когда каждый добавляет свою часть. 🙏 Помочь Диме можно на странице сбора на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/chubenk0-2025/

💛 Продолжаем сбор на оборудование для дыхания На сегодня собрано 38 800 рублей из необходимых 350 000. Это сбор на поддержку медицинского резерва нашего фонда «Семьи СМА» — оборудования для дыхательной помощи детям и взрослым со СМА, которое передаётся срочно, во временное пользование. Когда человеку становится трудно дышать, времени на ожидание нет. Оформление аппаратов по госпрограмме может занимать месяцы, а дыхательная поддержка нужна уже сейчас. 🏥 Резерв позволяет не оставлять семью одну в этот период. Аппараты НИВЛ, откашливатели и другое оборудование отправляются домой или в больницу в течение нескольких дней. 🔧 Но чтобы резерв действительно работал, его нужно постоянно поддерживать: проводить техническую проверку и дезинфекцию аппаратов, закупать маски, фильтры и контуры, доставлять оборудование в регионы. Даже самое надёжное оборудование бесполезно, если нет расходных материалов или оно не обслужено вовремя. 🎯 Нам нужно собрать 350 000 рублей. Сейчас пройдено 12% пути. 👉 Поддержать сбор можно на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/dishat-ojidanie/

🎯 Сбор для Димы Чубенко продолжается. На сегодня собрано 13% — 38 300 рублей. Спасибо всем, кто уже поддержал Диму. Но большая часть пути ещё впереди: всего нужно 302 000 рублей на полгода специализированного питания. Диме 18 лет, у него СМА 2 типа. Он не может ходить и есть обычную пищу. Всё его питание – это индивидуально подобранная специализированная смесь. Раньше её выдавал детский паллиатив, но после совершеннолетия привычная система поддержки перестала работать. Формально питание одобрено, фактически — выдают другую смесь, которая не усваивается. Юристы фонда добиваются решения через государственные службы, но это займёт время. А питание Диме нужно каждый день — это его единственный источник энергии и здоровья. При этом Дима живёт очень наполненной жизнью. Он учится на геймдизайнера, увлекается математикой и информатикой, любит бассейн, коллекционирует Hot Wheels. Он спокоен, собран и умеет поддерживать близких. Когда становится трудно, он говорит: «Преодолеем». Сейчас эта фраза — не про надежду, а про конкретные действия. Каждый перевод — это ещё один день питания для Димы. 🙏 Помочь Диме можно на странице сбора на сайте фонда https://f-sma.ru/donations/chubenk0-2025/

🎄 Новый год — время подарков и поддержки. Мы продолжаем сбор для Димы Чубенко. Всего нужно 302 000 рублей на полгода специализированного питания. Это единственная еда Димы. На сегодня собрано 27 350 рублей — спасибо всем, кто уже откликнулся. Диме 18 лет, у него СМА 2 типа. Он не может ходить, не может держать ложку и есть обычную пищу — всё питание для него это специальная смесь, подобранная индивидуально и проверенная годами. Раньше её обеспечивал детский паллиатив. После 18 лет привычная поддержка закончилась: формально питание одобрено, но выдают другое — оно не усваивается. При этом Дима живёт активной и наполненной жизнью. Он учится на геймдизайнера, увлекается математикой и информатикой, коллекционирует Hot Wheels, любит бассейн — там он чувствует свободу и лёгкость. Он умеет оставаться собранным и поддерживать близких. Когда маме страшно, он говорит: «Преодолеем». 🙏 Помочь Диме можно на странице сбора на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/chubenk0-2025/ Новогодний подарок не обязательно должен быть большим. Иногда это просто возможность человеку поесть и сохранить силы.

24 ноября 2025 года компания Novartis объявила о получении одобрения FDA на Itvisma (онасемноген абепарвовек-брве) для лечения детей старше двух лет и взрослых с подтверждённой мутацией в гене SMN1. Это первая генная терапия, доступная для такой широкой группы пациентов. Что это значит 📝 До сих пор подобная терапия в США была доступна только детям до 2 лет и зависела от веса пациента (Золгенсма — онасемноген абепарвовек). Теперь генное лечение доступно подросткам и взрослым и не требует коррекции дозы в зависимости от возраста или массы тела. Как работает Itvisma ⚙ Препарат вводится однократно, интратекально — прямо в спинномозговую жидкость. Вектор AAV9 доставляет в клетки центральной нервной системы рабочую копию гена SMN1. Это помогает восстановить выработку белка SMN и замедлить прогрессирование болезни. Эффективность 📈 Одобрение основано на данных III фазы исследований STEER и STRENGTH, где Itvisma показала статистически значимое улучшение и стабилизацию моторных функций — эффекты, которых обычно не наблюдается при естественном течении СМА. Результат сохранялся на протяжении 52 недель. Самые частые побочные эффекты: инфекции верхних дыхательных путей, лихорадка, простуда и рвота. Чем Itvisma отличается от «Золгенсмы» 🔍 Оба препарата содержат одно действующее вещество, но вводятся по-разному: Золгенсма — внутривенно, доза зависит от массы тела ребенка, поэтому вводится только маленьким детям. Itvisma — интратекально, в небольшом объёме и без привязки к весу, благодаря чему её можно вводить детям старше двух лет, подросткам и взрослым. Когда и сколько Itvisma станет доступна в США в декабре. Стоимость пока не объявлена. Цена «Золгенсмы» — около 2,1 млн долларов за курс. Источник: https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-receives-fda-approval-itvisma-only-gene-replacement-therapy-children-two-years-and-older-teens-and-adults-spinal-muscular-atrophy-sma

🎯 Продолжаем сбор для Димы Чубенко. Ему 18 лет, у него СМА 2 типа. И всё питание Димы — полностью специализированная смесь. Ничего другого он просто не может усвоить. На полгода нужно 302 000 рублей. Сейчас собрано только 4% — 9 550 рублей. Это несколько дней его еды. Когда Дима стал совершеннолетним, привычная поддержка закончилась: детский паллиатив больше не обеспечивает питанием, а во взрослой системе предложили замену, которая ему не подходит — смесь не усваивается. Несмотря на своё состояние он живёт максимально насыщенную жизнь. Учится на геймдизайнера, увлекается математикой и информатикой, коллекционирует Hot Wheels, любит бассейн — там он чувствует себя свободнее всего. У Димы спокойный, очень взрослый взгляд. Он не может сидеть без опоры и держать ложку, но умеет оставаться собранным и поддерживать близких. Когда мама переживает, он говорит ей: «Преодолеем». И он правда так считает. Сейчас ему нужна наша помощь, чтобы это «преодолеем» было не просто словами. Без подходящей смеси Дима остаётся без единственного источника питания. 🙏 Помочь Диме можно на странице сбора на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/chubenk0-2025/ Каждый перевод — это один прожитый им день. Очень хотим сдвинуть сбор вперёд.

На канале фонда вышло новое видео с Х Конференции СМА. Тема важная и очень «первичная» для каждого диагноза: ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии: от первых открытий к современной практике. Это разговор о том, как вообще научились понимать СМА на уровне генов, что изменилось за последние 30 лет и почему сегодня диагноз ставится иначе, чем ещё десять лет назад. Спикер — Забненкова Виктория Владимировна, к.м.н., врач-лабораторный генетик высшей категории, лаборатория молекулярной генетической диагностики №3, ФГБНУ «МГНЦ». В видео: 🔍 как нашли ген SMN1 и почему это изменило подход к диагнозу; 📊 какую роль играет количество копий SMN2 и почему это влияет на прогноз; 🧪 как ДНК-диагностика стала «золотым стандартом» и какие методы используют сегодня; 💉 как появление терапии в 2016 году изменило требования к раннему выявлению; 👶 зачем нужен неонатальный скрининг и что он меняет на практике; 🧵 что известно о генетических модификаторах и носительстве. Финальный вывод в видео очень простой и важный: СМА становится управляемым состоянием, если диагноз ставится рано и точно. Будущее — в массовом неонатальном скрининге, перинатальной диагностике, скрининге носительства и глубоком понимании генетических модификаторов. 🚀 📺 Смотреть видео можно на нашем канале: https://rutube.ru/video/2cefb99e5cc1e0cf179f2eeeb8d4c0b7/?r=wd Подписывайтесь — там много полезного.

💛 Благотворительный сбор на резервное респираторное оборудование Каждый вдох — это возможность жить без страха. Мы помогаем детям и взрослым со СМА получить респираторную поддержку вовремя, когда счёт идёт на дни. 💨 Для людей со спинальной мышечной атрофией дыхание — не всегда просто. Слабость дыхательных мышц мешает сделать полноценный вдох и выдох, избавиться от мокроты в дыхательных путях. Чтобы помочь лёгким, нужны специальные аппараты: откашливатели, НИВЛ, аспираторы, пульсоксиметры. ⚖ По закону такое оборудование должно выдаваться бесплатно, но на практике семьи ждут его месяцами, иногда — год и дольше. Всё это время человек остаётся без поддержки. В такие моменты фонд «Семьи СМА» передаёт семьям резервное оборудование во временное пользование. 🚚 Это значит, что ребёнок или взрослый может начать получать респираторную поддержку сразу — не дожидаясь закупок и решений комиссий. Оборудование приезжает домой или в больницу за один или несколько дней и часто спасает жизнь. 🛠 Зачем нужен сбор Каждый аппарат после возврата проходит дезинфекцию, проверку и обслуживание. Часть расходных материалов — одноразовые, их нужно постоянно закупать. Также требуются средства на замену комплектующих при поломке и доставку оборудования в семьи в разные регионы страны. 🎯 Цель сбора — 350 000 рублей Эти средства помогут поддерживать резервное оборудование в рабочем состоянии и вовремя помогать десяткам семей, которым дышать нужно не завтра, а сегодня. 🌐 Читать подробнее и помочь можно на странице сбора на сайте фонда: 👉 f-sma.ru/donations/dishat-ojidanie 💙 Проект «Резервное оборудование» существует благодаря тем, кто понимает, что в дыхании нет пауз. Спасибо всем, кто поддерживает фонд «Семьи СМА».

23 сентября компания Biogen сообщила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) не одобрило заявку на регистрацию нового режима применения нусинерсена в повышенной дозировке. Регулятор попросил обновить техническую документацию по производству препарата. При этом FDA не нашло недостатков в клинических данных по высокодозному режиму. Biogen планирует в ближайшее время повторно подать заявку. Высокодозный режим Спинразы уже получил одобрение в Японии и рассматривается Европейским агентством по лекарственным средствам и другими международными регуляторами. Подробнее читайте в статье на нашем сайте: https://f-sma.ru/issledovanija/fda-nusinersen/