Благотворительный фонд "Семьи СМА"

🎯 Сбор для Димы Чубенко продолжается. На сегодня собрано 13% — 38 300 рублей. Спасибо всем, кто уже поддержал Диму. Но большая часть пути ещё впереди: всего нужно 302 000 рублей на полгода специализированного питания. Диме 18 лет, у него СМА 2 типа. Он не может ходить и есть обычную пищу. Всё его питание – это индивидуально подобранная специализированная смесь. Раньше её выдавал детский паллиатив, но после совершеннолетия привычная система поддержки перестала работать. Формально питание одобрено, фактически — выдают другую смесь, которая не усваивается. Юристы фонда добиваются решения через государственные службы, но это займёт время. А питание Диме нужно каждый день — это его единственный источник энергии и здоровья. При этом Дима живёт очень наполненной жизнью. Он учится на геймдизайнера, увлекается математикой и информатикой, любит бассейн, коллекционирует Hot Wheels. Он спокоен, собран и умеет поддерживать близких. Когда становится трудно, он говорит: «Преодолеем». Сейчас эта фраза — не про надежду, а про конкретные действия. Каждый перевод — это ещё один день питания для Димы. 🙏 Помочь Диме можно на странице сбора на сайте фонда https://f-sma.ru/donations/chubenk0-2025/

🎄 Новый год — время подарков и поддержки. Мы продолжаем сбор для Димы Чубенко. Всего нужно 302 000 рублей на полгода специализированного питания. Это единственная еда Димы. На сегодня собрано 27 350 рублей — спасибо всем, кто уже откликнулся. Диме 18 лет, у него СМА 2 типа. Он не может ходить, не может держать ложку и есть обычную пищу — всё питание для него это специальная смесь, подобранная индивидуально и проверенная годами. Раньше её обеспечивал детский паллиатив. После 18 лет привычная поддержка закончилась: формально питание одобрено, но выдают другое — оно не усваивается. При этом Дима живёт активной и наполненной жизнью. Он учится на геймдизайнера, увлекается математикой и информатикой, коллекционирует Hot Wheels, любит бассейн — там он чувствует свободу и лёгкость. Он умеет оставаться собранным и поддерживать близких. Когда маме страшно, он говорит: «Преодолеем». 🙏 Помочь Диме можно на странице сбора на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/chubenk0-2025/ Новогодний подарок не обязательно должен быть большим. Иногда это просто возможность человеку поесть и сохранить силы.

24 ноября 2025 года компания Novartis объявила о получении одобрения FDA на Itvisma (онасемноген абепарвовек-брве) для лечения детей старше двух лет и взрослых с подтверждённой мутацией в гене SMN1. Это первая генная терапия, доступная для такой широкой группы пациентов. Что это значит 📝 До сих пор подобная терапия в США была доступна только детям до 2 лет и зависела от веса пациента (Золгенсма — онасемноген абепарвовек). Теперь генное лечение доступно подросткам и взрослым и не требует коррекции дозы в зависимости от возраста или массы тела. Как работает Itvisma ⚙ Препарат вводится однократно, интратекально — прямо в спинномозговую жидкость. Вектор AAV9 доставляет в клетки центральной нервной системы рабочую копию гена SMN1. Это помогает восстановить выработку белка SMN и замедлить прогрессирование болезни. Эффективность 📈 Одобрение основано на данных III фазы исследований STEER и STRENGTH, где Itvisma показала статистически значимое улучшение и стабилизацию моторных функций — эффекты, которых обычно не наблюдается при естественном течении СМА. Результат сохранялся на протяжении 52 недель. Самые частые побочные эффекты: инфекции верхних дыхательных путей, лихорадка, простуда и рвота. Чем Itvisma отличается от «Золгенсмы» 🔍 Оба препарата содержат одно действующее вещество, но вводятся по-разному: Золгенсма — внутривенно, доза зависит от массы тела ребенка, поэтому вводится только маленьким детям. Itvisma — интратекально, в небольшом объёме и без привязки к весу, благодаря чему её можно вводить детям старше двух лет, подросткам и взрослым. Когда и сколько Itvisma станет доступна в США в декабре. Стоимость пока не объявлена. Цена «Золгенсмы» — около 2,1 млн долларов за курс. Источник: https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-receives-fda-approval-itvisma-only-gene-replacement-therapy-children-two-years-and-older-teens-and-adults-spinal-muscular-atrophy-sma

🎯 Продолжаем сбор для Димы Чубенко. Ему 18 лет, у него СМА 2 типа. И всё питание Димы — полностью специализированная смесь. Ничего другого он просто не может усвоить. На полгода нужно 302 000 рублей. Сейчас собрано только 4% — 9 550 рублей. Это несколько дней его еды. Когда Дима стал совершеннолетним, привычная поддержка закончилась: детский паллиатив больше не обеспечивает питанием, а во взрослой системе предложили замену, которая ему не подходит — смесь не усваивается. Несмотря на своё состояние он живёт максимально насыщенную жизнь. Учится на геймдизайнера, увлекается математикой и информатикой, коллекционирует Hot Wheels, любит бассейн — там он чувствует себя свободнее всего. У Димы спокойный, очень взрослый взгляд. Он не может сидеть без опоры и держать ложку, но умеет оставаться собранным и поддерживать близких. Когда мама переживает, он говорит ей: «Преодолеем». И он правда так считает. Сейчас ему нужна наша помощь, чтобы это «преодолеем» было не просто словами. Без подходящей смеси Дима остаётся без единственного источника питания. 🙏 Помочь Диме можно на странице сбора на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/chubenk0-2025/ Каждый перевод — это один прожитый им день. Очень хотим сдвинуть сбор вперёд.

На канале фонда вышло новое видео с Х Конференции СМА. Тема важная и очень «первичная» для каждого диагноза: ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии: от первых открытий к современной практике. Это разговор о том, как вообще научились понимать СМА на уровне генов, что изменилось за последние 30 лет и почему сегодня диагноз ставится иначе, чем ещё десять лет назад. Спикер — Забненкова Виктория Владимировна, к.м.н., врач-лабораторный генетик высшей категории, лаборатория молекулярной генетической диагностики №3, ФГБНУ «МГНЦ». В видео: 🔍 как нашли ген SMN1 и почему это изменило подход к диагнозу; 📊 какую роль играет количество копий SMN2 и почему это влияет на прогноз; 🧪 как ДНК-диагностика стала «золотым стандартом» и какие методы используют сегодня; 💉 как появление терапии в 2016 году изменило требования к раннему выявлению; 👶 зачем нужен неонатальный скрининг и что он меняет на практике; 🧵 что известно о генетических модификаторах и носительстве. Финальный вывод в видео очень простой и важный: СМА становится управляемым состоянием, если диагноз ставится рано и точно. Будущее — в массовом неонатальном скрининге, перинатальной диагностике, скрининге носительства и глубоком понимании генетических модификаторов. 🚀 📺 Смотреть видео можно на нашем канале: https://rutube.ru/video/2cefb99e5cc1e0cf179f2eeeb8d4c0b7/?r=wd Подписывайтесь — там много полезного.

💛 Благотворительный сбор на резервное респираторное оборудование Каждый вдох — это возможность жить без страха. Мы помогаем детям и взрослым со СМА получить респираторную поддержку вовремя, когда счёт идёт на дни. 💨 Для людей со спинальной мышечной атрофией дыхание — не всегда просто. Слабость дыхательных мышц мешает сделать полноценный вдох и выдох, избавиться от мокроты в дыхательных путях. Чтобы помочь лёгким, нужны специальные аппараты: откашливатели, НИВЛ, аспираторы, пульсоксиметры. ⚖ По закону такое оборудование должно выдаваться бесплатно, но на практике семьи ждут его месяцами, иногда — год и дольше. Всё это время человек остаётся без поддержки. В такие моменты фонд «Семьи СМА» передаёт семьям резервное оборудование во временное пользование. 🚚 Это значит, что ребёнок или взрослый может начать получать респираторную поддержку сразу — не дожидаясь закупок и решений комиссий. Оборудование приезжает домой или в больницу за один или несколько дней и часто спасает жизнь. 🛠 Зачем нужен сбор Каждый аппарат после возврата проходит дезинфекцию, проверку и обслуживание. Часть расходных материалов — одноразовые, их нужно постоянно закупать. Также требуются средства на замену комплектующих при поломке и доставку оборудования в семьи в разные регионы страны. 🎯 Цель сбора — 350 000 рублей Эти средства помогут поддерживать резервное оборудование в рабочем состоянии и вовремя помогать десяткам семей, которым дышать нужно не завтра, а сегодня. 🌐 Читать подробнее и помочь можно на странице сбора на сайте фонда: 👉 f-sma.ru/donations/dishat-ojidanie 💙 Проект «Резервное оборудование» существует благодаря тем, кто понимает, что в дыхании нет пауз. Спасибо всем, кто поддерживает фонд «Семьи СМА».

23 сентября компания Biogen сообщила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) не одобрило заявку на регистрацию нового режима применения нусинерсена в повышенной дозировке. Регулятор попросил обновить техническую документацию по производству препарата. При этом FDA не нашло недостатков в клинических данных по высокодозному режиму. Biogen планирует в ближайшее время повторно подать заявку. Высокодозный режим Спинразы уже получил одобрение в Японии и рассматривается Европейским агентством по лекарственным средствам и другими международными регуляторами. Подробнее читайте в статье на нашем сайте: https://f-sma.ru/issledovanija/fda-nusinersen/

📢 Вакансия: Мы ищем координатора по работе с семьями в команду фонда Фонд оказывает помощь детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией. Мы поддерживаем семьи на всех этапах — от постановки диагноза до сложных решений по лечению, уходу и жизни с заболеванием. 🤝 То, что делает координатор, — это не просто «помощь семье». Это сочетание рутинных задач и поиска нестандартных решений. Здесь важны вдумчивость, системность и умение видеть за задачей живого человека. 💚 Мы ищем быстрого, чуткого, внимательного и доброго коллегу с гибкой нервной системой. Того, кто любит порядок в самых хаотичных процессах и умеет работать в условиях многозадачности. Координатору предстоит разобраться в специфике СМА, программах фонда и реальных жизненных ситуациях, с которыми сталкиваются семьи. 📝 Обязанности: • Работа с базой подопечных и документацией: ведение учёта, таблиц, регулярная отчётность • Регулярная коммуникация с подопечными фонда (📞, 💬, 📧):  – консультирование  – информирование о работе фонда  – выявление дополнительных запросов  – поддержка в сложных ситуациях • Организация помощи в рамках программ фонда:  – помощь с благотворительным такси  – координация медицинской помощи  – предоставление оборудования во временное пользование • Оформление и отправка посылок 📦 • Написание текстов для рассылок семьям о важных новостях, программах фонда • Взаимодействие с медицинскими организациями и другими НКО 🏥 📌 Требования: • Среднее специальное или высшее образование • Грамотный русский язык • Владение Excel на уровне уверенного пользователя • Навыки ведения телефонных переговоров • Умение работать системно и управлять временем • Стрессоустойчивость, высокая концентрация • Внимательность к деталям, аккуратность • Искренняя мотивация помогать семьям с тяжёлыми диагнозами • Вежливость, пунктуальность, готовность брать на себя ответственность и учиться 💼 Условия: • Работа в офисе рядом с м. Дмитровская • Полный рабочий день (пн–пт), после испытательного срока — возможность 1 дня удалённо • Оформление по ТК РФ • Испытательный срок — 3 месяца • Заработная плата обсуждается на собеседовании Резюме и сопроводительное письмо очень ждут на эл.почте family@f-sma.ru с темой "Координатор помощи семьям" Пожалуйста, поделитесь записью. Этим вы нам очень поможете.

Добрый пикник 11 июня прошла добрая и очень тёплая встреча на Городской ферме ВДНХ — дети с диагнозами спинальная мышечная атрофия (СМА) и мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) вместе с родителями провели день, наполненный радостью, играми и новыми впечатлениями. ⠀ Мероприятие было организовано компанией Roche при поддержке фондов «Семьи СМА», «Гордей» и «Важные люди». Городская ферма — это не просто живописный уголок Москвы, но и место, где можно пообщаться с более чем 90 животными: от кроликов и коз до редких пород. И это общение — не только радость, но и настоящая терапия. В мероприятии приняли участие дети от 3 до 16 лет. Их ждали: экскурсия по ферме, творческие мастер-классы, игровое шоу, вкусные угощения, памятные подарки и, конечно, новые друзья. Зачем всё это? Такие мероприятия — это больше, чем просто досуг. Это про поддержку, социализацию и эмоции, которые дают силы двигаться дальше. ⠀ Ольга Германенко, директор фонда «Семьи СМА»: «Когда каждый шаг даётся с трудом, а привычные для других игры недоступны — особенно важны моменты радости и лёгкости. Для наших семей такие события становятся настоящими праздниками». ⠀ Ксения Симонсон, директор по коммуникациям Roche в России: «Для нас в Roche такие инициативы — это не просто традиция. Это отражение нашей глубокой убеждённости в том, что забота о пациентах выходит за рамки лечения. Мы рады объединиться с фондами и неравнодушными людьми, чтобы подарить детям с тяжёлыми диагнозами яркие, тёплые воспоминания и ощущение праздника». ⠀ Ольга Гремякова, основатель фонда «Гордей»: «Внимание, любовь, позитивные эмоции становятся для детей с МДД и СМА тем ресурсом, который помогает сохранять физическое и ментальное здоровье. Искренний смех и восторг — это особая терапия, которая вдохновляет бороться с болезнью». ⠀ Мы благодарим всех, кто сделал этот день возможным — организаторов, партнёров, волонтёров и, конечно, семьи, которые были с нами

🎉 Сбор завершён! Екатерина Галкина получила аппарат НИВЛ! Мы с огромной радостью делимся новостью — Екатерина получила и начала использовать НИВЛ, аппарат, который помогает ей дышать по ночам, восстанавливаться и просто жить. Благодаря вам — каждому, кто отправил перевод, сделал репост, рассказал друзьям — Катя больше не засыпает в страхе. 💬 Вот что сама Екатерина говорит: «Ураааа!!!!!! Вот и у меня есть НИВЛ!!! Я, наконец-то, смогу спать лёжа, а не сидя, как много лет подряд. Я приближаюсь к более-менее нормальной жизни. И всё это благодаря Вам, Мои Дорогие и Любимые, кто откликнулся. Кто поучаствовал в репостах. Благодаря Вам моя жизнь не просто улучшилась, но Вы мне её, ещё, и продлили. Но, если бы звёзды не сошлись для того, чтобы на моём пути не встретился фонд «Семьи СМА», то возможность получить какую-либо помощь у меня бы отсутствовала. Вы никогда бы не узнали о том, что я нуждаюсь в НИВЛе, а я бы спала, по-прежнему сидя, задыхаясь от удушья. За последние два года для меня Вы — фонд «Семьи СМА» — стали такими родными, такими близкими. Я в буквальном смысле, эти два года прожила на расслабоне, потому что появилась уверенность в Будущем и что всё преодолимо с фондом. Люблю Вас очень и не перестану Вам в этом признаваться. Люблю и Вас Всех, кто поучаствовал, посопереживал и купил мне этот НИВЛ, подарив ЖИЗНЬ!!! Всем желаю, чтобы у каждого в этой жизни были такие люди, как Вы у меня ВСЕ. Всем Мира, Любви, Здоровья и Добра!» 🙏 Спасибо вам, друзья, за поддержку, доброту и за то, что помогаете дышать полной грудью — в самом прямом смысле. Екатерина — яркий, живой, очень тёплый человек, и нам невероятно радостно, что теперь ночи для неё стали безопаснее, а дни — спокойнее. Вы снова доказали, что вместе мы можем очень многое ❤