От данных секвенирования к пониманию болезни:

как врачу обработать NGS-данные пациента на своем компьютере

Современный врач вынужден становиться специалистом широкого профиля, сочетая глубокие медицинские знания с техническими компетенциями. Доступность геномных исследований за последние десятилетия резко возросла, однако, для полной их интеграции в медицинскую практику еще существует много препятствий. Учитывая лавинообразный рост новых знаний об ассоциациях геномных данных с болезнями человека, может возникнуть медицинская потребность их самостоятельного анализа для назначения дополнительных медико-генетических исследований, особенно, когда у пациента уже есть полученные ранее NGS-данные (например, экзома).



Исходными данными являются примеры файлов NGS-данных, предоставляемые пациенту после проведения медико-генетического исследования. Используются реализации как известных, так и самостоятельно разработанных программных алгоритмов выравнивания по референсному геному, обнаружения вариантов, их фильтрации по заданным критериям качества, генам (и их транскриптам) и оценки влияния на здоровье.

#генетикачеловека #вариантгеномнойпоследовательности #биоинформатика #биоинформатическиеинструменты #биоинформационныйконвейер #docker #bioconductor #экзом #секвенированныеngsданные #linux #biovarexplorer

Статья целиком

Фото: PeopleImages/FOTODOM/Shutterstoсk