снижением уровня глюкозы в спинномозговой жидкости. При проведении таргетного секвенирования у всех пациентов обнаружены различные типы мутаций в гене SLC2A1 , ответственных за развитие синдрома дефицита GLUT1. Болезнь де Виво характеризуется развитием ранней детской энцефалопатии, симптоматической эпилепсии с резистентностью к противоэпилептическим препаратам, формированием микроцефалии, психомоторной задержкой со спастичностью, атаксией, дизартрией и альтенирующей гемиплегией и снижением уровня глюкозы в ликворе. В настоящее время кетогенная диета является весьма эффективным методом патогенетической терапии, позволяющим уменьшить клинические проявления: купировать судороги, улучшить речь и движения
Присоединяйтесь к ОК, чтобы посмотреть больше фото, видео и найти новых друзей.
Нет комментариев