И снова здравствуйте!!! Спустя год, наконец то появились новости... в конце августа мы наконец то сдали кровь в Москве. Это генетический анализ «секвенирование экзома». Ждали результат 5 месяц, Лаборатория проверяла кровь на всевозможные мутации и поломки генов. И вот 10 января 2019г пришёл ответ. Мы не могли поверить но это так... у Насти нашли мутацию в гене SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Исходя из этого был установлен диагноз: синдром дефицита транспортера 1 глюкозы тип1 GLUT1 или болезнь Де Виво. Кратко говоря: человеческий мозг фактически получает энергию из глюкозы. Глюкоза в головной мозг из крови доставляется с помощью специального белка-переносчика глюкозы-транспорте
синдром дефицита транспортера глюкозы тип 1 (синдром дефицита GLUT1, болезнь де Виво) В ходе обследования диагностированы фармакорезистентная эпилепсия, двигательные расстройства, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии; снижением уровня глюкозы в спинномозговой жидкости. При проведении таргетного секвенирования у всех пациентов обнаружены различные типы мутаций в гене SLC2A1 , ответственных за развитие синдрома дефицита GLUT1. Болезнь де Виво характеризуется развитием ранней детской энцефалопатии, симптоматической эпилепсии с резистентностью к противоэпилептическим препаратам, формированием микроцефалии, психомоторной задержкой со спастичностью, атаксией, дизартрией и альтени
Милая мама, ты всех ближе и родней.Тебе желаю много ясных дней.Печали пусть уйдут, как горький сон.Прими, родная, от дочки низкий поклон. В этот день тебе желаю радости и счастья, удачи, мира на весь твой век, Пусть стороною обойдут тебя ненастья, Мой самый близкий и родной человек
Это не мошенники!Это реально случилось с хорошим человеком!Давайте поможем!!
Хотя бы Репост!
Дорогие мои, Друзья, Товарищи, Светлые люди и все те, кто откликается на мою просьбу о помощи. Я бы хотел искренне поблагодарить всех Вас за неравнодушие и веру в меня. Многие знают, что 28 июня мне сделали операцию «Крайля» в Онкоцентре Им. Н. Н. Блохина. В процессе операции были удалены лимфатические узлы по всей клетчатки шеи справа, а также надсечена грудино-ключично-сосцевидная мышца и удалены некоторые нервы из-за чего теперь навсегда у меня поменялся голос. Так же врачи обнаружили, что опухоль, которая оказалась размером 10см доходила до основания черепа и