Спустя год, наконец то появились новости... в конце августа мы наконец то сдали кровь в Москве. Это генетический анализ «секвенирование экзома». Ждали результат 5 месяц, Лаборатория проверяла кровь на всевозможные мутации и поломки генов. И вот 10 января 2019г пришёл ответ. Мы не могли поверить😱 но это так...😞 у Насти нашли мутацию в гене SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Исходя из этого был установлен диагноз: синдром дефицита транспортера 1 глюкозы тип1 GLUT1 или болезнь Де Виво. Кратко говоря: человеческий мозг фактически получает энергию из глюкозы. Глюкоза в головной мозг из крови доставляется с помощью специального белка-переносчика глюкозы-транспортера глюкозы, тип 1 ( GLUT1). Так эта система нарушена, мозг Настюши испытывает «энергетический кризис»😞😞😞. Недостаток энергии мозга проявляется судорогами, замедлением психического и речевого развития, физического развития. Ну и как выяснилось генетика НЕ ЛЕЧИТСЯ!!🙁🙁🙁🙁🙁🙁 Единственный метод это Кетогенная диета👆🏻. При этой диете вместо недостающей глюкозы мозг питается кетонами, которые образуются при распаде жиров. ( кетодиета это питание продуктами, богатыми жирами. Диета 4:1. Где 4 это жиры, 1 это белки и углеводы). Отмечается избавление от судорожных припадков с первого дня ввода диеты👏🏼.Улучшается речь😌,психическое и физическое💪🏻💪🏻💪🏻развитие.
К сожалению специалистов по вводу диеты в России почти нет🙄,не считая нескольких платных центров. Один из них находится в Тольятти. Клиника готова взять Настюшу👏🏼👏🏼👏🏼 после оплаты. Стоимости курса ввода кетогенной диеты составляет 175000 рублей. Но существует ещё ряд трудностей на пути ввода диеты. Это покупка глюкометра, тест полосок на глюкозу и ацетон ( измерять уровень глюкозы и кетонов 2-3 раза в день. Одна полоска на кетон 100₽), а так же пожизненный приём бадов и витаминов, половина из которых в России даже нет😩😩😩. Стоимость на пол года около 150000. И принимать их нужно сразу на вводе диеты, так же как и мерить глюкозу и кетоны. Я мама Насти обращаюсь к вам друзья, не проходите мимо, давайте подарим Насте возможность на нормальную жизнь🙏🏼🙏🏼🙏🏼
Сумма сбора 325000 рублей
Важна любая ваша помощь 🙏🏼
🔴Репост, 🔴лайк, 🔴любая сумма, будь то 10 или 50 рублей, с миру по нитке как говорится) нас много и вместе мы сила 💪🏻💪🏻💪🏻
🔴КАРТА СБЕРБАНК оформлена на
🔴Строкова Юлия Александровна
🔴 4276 5600 2921 2539
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев