🏥В НМИЦ здоровья детей Минздрава России установлен редкий диагноз – врожденная секреторная хлоридная диарея 1 типа

📍В гастроэнтерологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России поступила девочка 7 лет с жалобами на диарею до 10-15 раз в сутки, низкую прибавку в весе. Заболевание проявилось с первых дней жизни и долгое время оставалось неясным.
📋Ребенок от 1 осложненной беременности: на 29-й неделе был выявлен врожденный порок развития кишечника – атрезия толстой кишки, а также выраженное многоводие. Роды произошли преждевременно, на 34-й неделе. Сразу после рождения у девочки была выявлена кишечная непроходимость, проведена операция (лапаротомия с ревизией и восстановлением проходимости кишечника).
💡С первых дней жизни обращали на себя внимание электролитные нарушения: выраженное снижение калия, натрия и хлоридов в крови, метаболический алкалоз. Девочка неоднократно госпитализировалась по месту жительства в связи с отказом от еды, частой диареей, обезвоживанием, судорогами, проводилась инфузионная терапия с восполнением электролитов. Неоднократно была обследована на муковисцидоз, однако результаты анализов (в том числе генетического) были отрицательными.
➡️С полутора лет ребенок наблюдался в отделении патологии раннего детского возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Проведена ЭГДС - без патологии, по данным УЗИ выявленая дисплазия почечной ткани. Девочка была консультирована нефрологом, назначена терапия препаратами калия на постоянной основе, под контролем лабораторных показателей. Проводились молекулярно-генетические анализы, однако диагноз установить не удавалось.
📎С 5,5 лет ребенок стал наблюдаться в гастроэнтерологическом отделении Центра. Была проведена коррекция дозы хлорида кальция, подобран оптимальный режим приема препарата. Для уточнения причины состояния врачом-генетиком рекомендовано полногеномное секвенирование ДНК с последующим поиском выявленных вариантов у родителей. В итоге выявлены мутации в гене SLC26A3, что позволило установить точный диагноз – врожденная секреторная хлоридная диарея 1 типа (OMIM 214700). Это крайне редкое наследственное заболевание, характеризующееся водянистой диареей с высоким содержанием хлоридов в кале, метаболическим алкалозом и электролитными нарушениями. Заболевание встречается примерно у 1 на 30 000–40 000 новорождённых в Финляндии и Польше, где выявлены эндемичные мутации, и реже в других регионах мира. Без правильного лечения болезнь может приводить к тяжелым осложнениям, вплоть до летального исхода.
🔎Сейчас пациентка получает заместительную терапию препаратами калия, соблюдает строгий питьевой режим и находится под динамическим наблюдением специалистов. За год девочка выросла на 8,5 см, в весе прибавила 2,6 кг, по данным лабораторного обследования метаболический алкалоз купирован, уровень калия, натрия и хлора в крови в пределах нормы. 1 сентября ребенок отправился в первый класс.
🖇️Правильно установленный диагноз и современное лечение позволяют контролировать заболевание и поддерживать стабильное состояние ребенка.
📎Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX ➡️ max.ru/nczdrf www.nczd.ru