🔎В НМИЦ здоровья детей Минздрава России верифицировали редкое наследственное заболевание - дефицит альфа-1-антитрипсина (A1AT)

📍Врачи Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей выявили у ребенка редкое наследственное заболевание – дефицит белка альфа-1-антитрипсина (A1AT). Этот белок защищает легкие и печень от повреждений.
📎Недостаточность альфа-1-антитрипсина (A1AT) – редкое наследственное заболевание, при котором в организме не хватает специального белка. Он нужен для защиты легких и иногда может накапливаться в печени, вызывая её повреждение.
➡️У детей чаще всего страдает печень. Симптомы могут появиться сразу после рождения и включать: желтуху, бесцветный стул, темную мочу, увеличение печени.
📌Клинический случай.
🏥В гастроэнтерологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России поступила девочка 1 год и 8 месяцев с жалобами на увеличение печени и селезёнки с рождения. С 4 месяцев у ребенка наблюдалось повышение уровня печеночных ферментов в анализах крови.
➡️При осмотре выявлены: пальмарная эритема, увеличенная на 1 см ниже реберно дуги печень и увеличение размеров селезёнки на 2 см. Лабораторные исследования показали серьезные нарушения в работе печени.
📑Врачами были исключены вирусные и аутоиммунные гепатиты, наследственные болезни накопления, однако обнаружен низкий уровень А1АТ — 48 мг/дл (норма 90–200 мг/дл), что позволило предположить диагноз недостаточность А1АТ.
🧬Девочке был проведён генетический анализ крови, в котором была выявлена мутация в гене SERPINA1, что подтвердило диагноз - дефицит альфа-1-антитрипсина (A1AT).
🫁В связи с возможным поражением лёгких была выполнена компьютерная томография органов грудной полости — патологии не выявлено.
➡️В данном случае у ребёнка - изолированное поражении печени -цирроз, без поражения лёгких. При таком течении заболевания с формированием тяжёлой печёночной недостаточности детям показано проведение трансплантации печени.
👨🏻‍⚕️👩🏻‍⚕️Был проведён телемедицинский консилиум с врачом-трансплантологом, в результате которого пациентке рекомендована плановая трансплантация донорской печени.
🖇️Применение в НМИЦ здоровья детей Минздрава России диагностический подход с привлечением специалистов различных профилей позволило не только верифицировать диагноз в кратчайшие сроки, но и организовать дальнейшее обследование ребёнка в НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. ак. В. И. Шумакова. www.nczd.ru