🔎Случай первичной диагностики болезни Ниманна-Пика тип В у девочки с криптогенным циррозом печени

🏥В гастроэнтерологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России впервые поступила девочка их Ростовской области в возрасте 14 лет с направляющим диагнозом “Цирроз печени неуточненный с развитием портальной гипертензии”. Наследственность слов родителей не отягощена, родные братья и сестра в семье здоровы.
ℹ️По данным комплексного обследования у ребенка подтверждено формирование выраженного цирроза печени (резкое увеличение размеров печени и селезенки, формирование портальной гипертензии с варикозным расширением вен пищевода, в анализах крови выраженные изменения биохимических показателей: низкие показатели свертывания крови, анемия, лейкопения, тромбоцитопения). По данным компьютерной томографии отмечены диффузные интерстициальные изменения в легких и снижение минеральной плотности костной ткани.
📋По результатам проведенного комплексного обследования были исключены многие заболевания со сходной клинической картиной: аутоиммунный гепатит, первичный склерозирующий холангит, болезнь Вильсона, муковисцидоз, недостаточность альфа-1 антитрипсина и внепеченочная портальная гипертензия. Заподозрена наследственная болезнь накопления. Проводилась дифференциальная диагностика между болезнью Гоше и болезнь Ниманна-Пика, для чего была выполнена энзимодиагностика и молекулярно-генетическое тестирование. По данным энзимодиагностики установлено снижение активности фермента кислой сфингомиелиназы, по данным молекулярно-генетического исследования выявлена мутация в гене SMPD1, что подтвердило диагноз болезни Ниманна-Пика, тип В.
📎Болезнь Ниманна-Пика тип В - редкая аутосомно-рецессивно наследуемая лизосомная болезнь накопления, связанная со снижением активности фермента сфингомиелиназы, приводящим к накоплению липидов, в частности сфингомиелина, в клетках печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга. Впервые заболевание описано в 20-х годах ХХ века французскими педиатрами. В настоящее время известно более 250 различных мутаций гена SMPD1, приводящих к развитию заболевания, которое встречается с частотой 1:100000 и характеризуется быстро прогрессирующим течением. Поздняя диагностика и неадекватное лечение приводит к значимому снижению качества жизни пациентов. Прогрессирование печеночной недостаточности часто требует проведения трансплантации печени. У больных высок риск летального исхода из-за развития не только печеночной, но и дыхательной недостаточности.
➡️С 29 февраля 2024 г. в Российской Федерации зарегистрирован ферментный заместительный препарат для терапии болезни Ниманна-Пика типа В. Проведение ферментной заместительной терапии позволит остановить прогрессирование цирроза печени, уменьшить размеры печени и селезенки, улучшить показатели крови, а также улучшить состояние легких, повысить минеральную плотность костной ткани, улучшить показатели физического развития ребенка.
В сложных клинических ситуациях применение современных генетических методов диагностики позволяет установить точный диагноз, оценить прогноз заболевания, назначить эффективную терапию и дать рекомендации по дальнейшему деторождение в семье. www.nczd.ru