В детскую дерматологическую клинику доставлен мальчик 9 лет с жалобами на сыпь в течение 1 года и боли в животе, диарею в течение последних 3 месяцев. В возрасте 6 месяцев пациент начал получать пероральные препараты цинка в связи с дефицитом цинка неизвестной этиологии. С тех пор он продолжал получать препараты в той же дозе, без коррекции с учетом возраста вследствие отсутствия доступа к медицинской помощи во время пандемии коронавирусной инфекции 2019 года. На момент осмотра рост ребенка ниже пятого центиля. На кожных покровах коленей и тыльной поверхности стоп (изображение А), а также в межягодичной складке (изображение В) и в паховых областях выявлены эритематозные, чешуйчатые, четко очерченные псориазоподобные бляшки. Аналогичные элементы отмечаются вокруг рта и носа (изображение С). Уровень цинка в сыворотке крови натощак составил 386 мкг на децилитр (59 мкмоль на литр) при референсном значении 444-725 мкг на децилитр (68-111 мкмоль на литр), а уровень щелочной фосфатазы оказался снижен. При генетическом тестировании в SLC39A4, гене, кодирующем белок-переносчик цинка, идентифицирован патогенный вариант и вариант неопределенной значимости. Выставлен диагноз энтеропатический акродерматит — аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся дефицитом цинка. Доза препарата цинка была скорректирована с учетом текущей массы тела пациента. Через 2 недели проявления заболевания уменьшились. При последующем визите через 6 месяцев у ребенка все было хорошо.
Присоединяйтесь — мы покажем вам много интересного
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев