Сегодня — всемирный день серповидноклеточной анемии (СКА).

Это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене белка гемоглобина.
СКА развивается, когда ребенок наследует 2 аномальных гена гемоглобина, по 1 от каждого из родителей.
При серповидноклеточной анемии не хватает здоровых эритроцитов для переноса достаточного количества кислорода по всему организму.
В норме эритроциты гибкие и округлые, легко перемещаются по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии красные кровяные тельца становятся жесткими и приобретают форму полумесяца или серпа. Такие поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени и селезенки.
Тяжесть и проявления болезни могут сильно отличаться даже у кровных родственников. К общим симптомам относят мучительную боль в костях, боль в груди и затрудненное дыхание, болезненные отеки конечностей, нарушения зрения, тяжелые инфекции, задержку роста у детей, анемию и желтуху.
48 лет назад средняя продолжительность жизни пациентов со СКА была 14 лет. Сейчас — около 40-50 лет, иногда 60 лет и дольше.
К счастью, современная медицина не стоит на месте и помогает существенно продлить жизнь таким пациентам. Главное — не отчаиваться.