Определение генетических полиморфизмов (мутаций) — это новейшее направление в современной молекулярной медицине, позволяющее диагностировать предрасположенность человека к различным заболеваниям.

Что же такое полиморфизм? Это изменение в гене, так называемая мутация, которая широко распространена в популяции, и сама по себе не вызывает наследственного заболевания, но является фактором риска развития ряда патологий.
✅Выбор таких тестов достаточно велик, но сегодня мы расскажем об исследованиях, которые желательно сдавать на этапе планирования беременности, иногда перед ЭКО и при наличии родственников, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями, в особенности тромбозами – «Тромбофилия. Определение генетических полиморфизмов» (код 2352) и «Генетика метаболитов фолатов» (код 2350). Для Приморского края, Южно-Сахалинска и Иркутской области доступна комплексная программа №2015, включающая эти тесты.
Тромбофилия — патологическое изменение в свёртывающей системе крови, приводящие к образованию кровяных сгустков (тромбов). Это влечет за собой возможное развитие артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и др. патологий.
Фолатный цикл – это каскадный процесс, ключевым этапом в котором является образование метионина из гомоцистеина. Происходит это при помощи специальных ферментов – MTHFR, MTRR, MTR, а также коферментов – производных витаминов В9, В6 и В12.
При наличии мутаций в этих ферментах нарушается их функция, что приводит к накоплению гомоцистеина с последующем развитием атеросклероза, тромбозов, болезни Альцгеймера, невынашивания беременности и её осложнений (гестоз, отслойка плаценты), врожденные пороки у плода (дефекты нервной трубки, расщелины нёба и верхней губы, синдром Дауна).
Таким образом, обследование данных полиморфизмов позволяет определить предрасположенность к указанным выше патологиям и дает возможность своевременно принять меры по корректирующей терапии.
❗️Обращаем Ваше внимание, что в данные тесты также входит заключение врача-генетика!
📞Подробную информацию уточняйте у наших врачей-консультантов по телефону 8-800-55555-69