Поговорим о некоторых необычных мутациях и болезнях глаз 1. Синдром Ваарденбурга. Наследственное заболевание. Встречается у одного из 40 000 человек. Болезнь нередко вызывает сросшиеся брови, недостатки развития кистей и мышц рук, срастание костей. Очень часто - врождённое снижение слуха или глухоту, повреждение слуховых нервов. Смещение внутреннего угла глаза (радужные оболочки близко к носу или слишком далеко). И только затем - проблемы пигментации, выраженные в разной пигментации радужек (левого и правого глаз), появление секторов иного цвета, гипер- или диперпигментация кожи, частей волос, глазного дна.

Да-да, все эти загадочные мужчины и женщины болеют, а не безумно красиво от природы. Для передачи заболевания в следующие поколения достаточно, чтобы любой родитель имел его у себя. 2. Кольца Кайзера-Флейшера. Желтовато-зелёные или зелёновато-коричневые кольца вокруг каймы глаза - скорее всего, отложения меди. Это один из признаков гепатоцеребральной дистрофии, ну или отравления медью, если вы пользуетесь медной кофеваркой, медными трубами или ещё чем-то медным слишком активно.

Научное название гепатоцеребральной дистрофии - Болезнь Вильсона-Коновалова. Также генетическое заболевание выраженное в нарушении метаболизма меди, приводящем к тяжёлым болезням нервной системы и внутренних органов. Встречается у 1 из 30 000, как правило, в народностях, где распространены близкородственные браки. 3. Кольца Флейшера В отличие от колец Кайзера-Флейшера, являются отложениями не меди, а оксида железа. Имеют цвет от желтоватого до темно-коричневого. Часто встречаются при дегенеративных заболеваниях роговицы. Истончение роговицы приводит к тому, что она принимает коническую форму. Больные начинают со временем жаловаться на светобоязнь, двоение, размытость. Болеет 1 из 1000.

4. Arcus senilis corneae - она же старческая дуга, она же дуга роговичная или геронтоксон. Схожее с кольцами отложение, но не металлов, а липидов. Чаще всего старческое заболевание, развивающееся после 50 лет. Выражается в серовато-белых отложениях на периферии роговицы. Но может быть признаком нарушения липидного обмена в организме, и развиться у молодых людей. Что, в свою очередь, нас адресует к уровню холестерина, проблемам с печенью, и следующему случаю.

Источник: habr / ScientaeVulgaris