Лаборатория геномики Института трансляционной медицины Пироговского Университета разработала и зарегистрировала первый в России диагностический набор GLxS для полноэкзомного секвенирования. Он позволяет анализировать все экзоны человека — участки ДНК, где сосредоточено до 85 % мутаций, ответственных за наследственные болезни.

GLxS стал недостающим звеном для создания первой в стране полностью отечественной технологической цепочки геномной диагностики. Теперь весь процесс — от подготовки генетического материала на наборе GLxS до секвенирования на аппарате «ГА-2000» и анализа данных в программе Mutracker — обеспечивается разработками ученых Пироговского Университета.

Набор получил статус медицинского изделия, а значит, технология прошла государственную регистрацию и теперь может применяться не только в научных исследованиях, но и в реальной практике.


Разработка готова к производству и найдет применение не только в диагностике сложных случаев, но и в планировании семьи для оценки генетических рисков. Это существенный шаг к доступной персонализированной медицине в России.

Подписаться на Пироговский Университет в МАХ! 

Сайт Пироговского Университета.