⚡️ На пленарных и секционных заседаниях Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни» ведущие врачи Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала РНИМУ им.

Н.И. Пирогова Минздрава России приняли участие в обсуждении актуальных вопросов диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
Профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист — детский эндокринолог Департамента здравоохранения города Москвы и Центрального федерального округа, д.м.н., заслуженный врач РФ, выступила в роли модератора секции «Ахондроплазия — изменения в ведении пациентов».
👩‍⚕️ «РДКБ — один из крупнейших экспертных центров в нашей стране, где медицинскую помощь пациентам с ахондроплазией оказывает мультидисциплинарная команда ведущих эндокринологов, неврологов, нейрохирургов, офтальмологов, оториноларингологов, сурдологов. Благодаря применению патогенетической терапии препаратом “Восоритид” удается достичь положительной динамики и увеличения роста пациента», — рассказала Елена Ефимовна.
Анатолий Николаевич Тюльпаков, врач — детский эндокринолог, д.м.н., стал модератором секции «Наследственные эндокринопатии», а также представил доклады:
📍 «Наследственные нарушения центральной меланокортиновой системы»;
📍 «Мутация основателя как причина распространения недостаточности проопиомеланокортина среди пермских татар»;
📍 «Первые результаты наблюдения за пациентами с ахондроплазией в условиях патогенетической терапии».
Целью Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» стало повышение эффективности диагностики и лечения редких орфанных заболеваний.
В рамках конгресса ведущие специалисты здравоохранения уделили особое внимание расширению программ неонатального и селективного скрининга, возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
#РНИМУ
#ПироговскийУниверситет
#Поступай_Правильно_Поступай_в_РНИМУ