🧬 Работа специалистов РНИМУ им.

Н.И. Пирогова в области генетических исследований и лечения пациентов с орфанными заболеваниями
По оценкам специалистов, до 80 % орфанных заболеваний — результат генетических нарушений. Многие из них приводят к летальному исходу, однако часть этих заболеваний, в том числе и те, которые раньше считались приговором, сегодня поддаются лечению. И здесь одинаково важно вовремя проводить диагностику и располагать современными возможностями для терапии.
На клинических базах РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России идет работа по обоим направлениям. С 1 января 2023 года в России проводят тестирование новорожденных на 36 наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. И дети, у которых заболевание обнаружено на ранней стадии, получают необходимое лечение. Например, в Федеральном центре по нервно-мышечным заболеваниям Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова проводят лечение СМА, и пациенты, которые начали получать терапию на ранней стадии, не имеют никаких симптомов заболевания.
Отделение медицинской генетики Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова занимается диагностикой и лечением наследственных болезней обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы. Ежегодно в больнице проходят диагностику и лечение более 900 пациентов с генетическими заболеваниями.
В 2023 году Минздрав России инициировал создание на базе РНИМУ им. Н.И. Пирогова комплекса полного цикла для производства генотерапевтических продуктов.
📰 Подробности этих и других проектов в области генетических исследований и лечения пациентов с орфанными заболеваниями читайте в июньском номере «Университетской газеты», стр. 6.
#РНИМУ
#ПироговскийУниверситет
#Поступай_Правильно_Поступай_в_РНИМУ