✨ Врачи Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им.

Н.И. Пирогова Минздрава России, вылечили девочку от «мраморной» болезни
Из-за мутации генов у годовалой Кати отсутствовала функция обновления костной ткани. Как пояснила заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, д.м.н. Елена Владимировна Скоробогатова, дисфункция костеразрушающих леток остеокластов приводит к окаменению костей, поражается нервная и кроветворная система, словно в железных тисках грудная клетка «сжимает» растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов.
Первым этапом спасения ребенка стала операция по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих мраморной болезни патологий.
Целью второго этапа было полное излечение от остеопетроза. На врачебном консилиуме специалисты предложили заменить собственную кроветворную систему девочки на здоровый костный мозг от подходящего донора.
👏 Тактика российских врачей сработала – трансплантат у Кати успешно прижился и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция.
Уникальность спасения ребенка заключается не только в излечении от редкого заболевания, но и в особенностях терапии остеопетроза. Как отметила Елена Владимировна, из-за отсутствия кроветворных ниш в костях, при мраморной болезни гораздо чаще возникает отторжение трансплантата, чем у других пациентов. По статистике, успех наступает только в 40% случаев неродственных трансплантаций.
🔗 Подробнее о мраморной болезни и спасении Кати, читайте в группе РДКБ ВКонтакте.