ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ВООЗ

Роза чайная.

23 августа в Москве состоялся "Гастротур для особых гурманов" - совместный проект Всероссийского Общества по Фенилкетонурии, Всероссийского общества орфанных заболеваний и компании "Нутриция". "Гастротур для особых гурманов" сочетает в себе важнейшие научные знания и практические кулинарные навыки, что позволяет эффективно внедрять диетотерапию в повседневную жизнь. В уютной Студии М крупнейшей ивент-компании "EventyOn ex CulinaryOn" собрались пациенты с редкими заболеваниями, которые придерживаются низкобелковой диеты , и члены их семей. В рамках проекта ведущие эксперты из Москвы поделились своими знаниями. Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", Председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Юрьевна Захарова выступила с докладом "Диета и генетика". Татьяна Николаевна Кекеева, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", посвятила своё выступление теме "Принципы диетотерапии и диспансерного наблюдения при наследственных болезнях обмена". После образовательной части под руководством опытного шеф-повара Ирины Ивановны Шмелевой участники смогли на практике освоить приготовление специальных блюд с низким содержанием белка европейской кухни - насыщенной и вкусной низкобелковой пиццы, свежего овощного салата с авокадо и ароматных кейкпопсов на десерт. 🪄 Проект "Гастротур для особых гурманов" открывает новые горизонты в диетотерапии при редких орфанных заболеваниях, объединяя экспертов, пациетов, их близких, кулинарных мастеров ради повышения качества жизни особых гурманов. Это не просто гастрономия - это путь к здоровью и вдохновению!

Минздрав России подвёл итоги номинации «Лучший невролог» Всероссийского конкурса врачей, первое место в ней заняла Светлана Витальевна Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, профессор, д.м.н., заслуженный врач РФ. В этом же конкурсе призовые места заняли и другие врачи РДКБ. Светлана Витальевна была награждена в составе коллектива авторов в номинации «За создание нового метода диагностики». Поздравляем Светлану Витальевну с этим высоким признанием. Каждая такая победа — это не только личное достижение врача, но и огромный вклад в здоровье детей со всей страны!

ВООЗ представил информационный ролик о жизни пациентов с болезнью Гоше. Болезнь Гоше — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. При нём из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы в клетках накапливаются непереработанные продукты метаболизма, что нарушает работу селезёнки, печени, почек, костного мозга и других органов Сегодня болезнь Гоше входит в федеральную программу «Высокозатратные нозологии». Это дает возможность получать ферментную заместительную терапию всем пациентам вне зависимости от возраста, наличия или отсутствия инвалидности и ее степени. Болезнь Гоше является довольно редкой. До недавнего времени даже не все врачи знали о ней. Неудивительно, что семьи, в которых ребенку, родственнику или знакомому ставили такой диагноз, впервые слышали о такой патологии. Но сегодня многое изменилось. Исследования последних 30 лет привели к появлению новых методов лечения, которые могут способствовать остановке развития основных симптомов заболевания. Уже сегодня большинство пациентов с болезнью Гоше ведет практически обычный образ жизни. Все, что им необходимо, – это соблюдать режим введения препарата и регулярно проходить обследования. Узнать больше: https://rutube.ru/video/d1c6fecba57daeb134e7ddc6d34af1b9/

Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА) 🧬Цель этого события — повысить осведомлённость и поддержать людей и семьи, затронутые этим редким генетическим заболеванием.  🔬Причина СМА – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции. У пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА. 🌳СМА стала первым заболеванием, включенным в Перечень Фонда «Круг добра» сразу после создания Фонда в 2021 году. С 2021 года помощь Фонда одобрена уже для 1682 детей с этим тяжёлым генетическим заболеванием.

16 июля 2025 года Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) проведет Академию редких болезней в формате вебинара. Форма регистрации на мероприятие будет доступна 16 июля с 8:00 по МСК на сайте Академии https://rare-akademia.ru/redkaya_akademia_16_07_25. Академия редких болезней — это постоянно действующая открытая дискуссионная площадка c международным участием для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. Академия объединит шесть тематических секций — «редкий код: как распознать ДЛКЛ», «лечебное питание при ультраредких заболеваниях», «редкие болезни с поражением скелета», «редкие болезни с поражением печени: клинический разбор», «синдром Прадера-Вилли», «аутовоспалительные заболевания». К участию приглашены организаторы здравоохранения, врачи, представители пациентских организаций, пациенты. Больше информации о программе и спикерах уже доступно на сайте мероприятия.

🧬28 июня отмечается день осведомленности о фенилкетонурии 💊Фенилкетонурия (ФКУ) – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Накопление токсичных для здоровья веществ в организме может привести к тяжелым последствиям, поэтому для ребенка важно на протяжение всей жизни придерживаться низкобелковой диеты. 🧸Неонатальный скрининг, проводимый в первые дни жизни, позволяет выявить ФКУ еще до появления симптомов. Основу лечения составляет пожизненная диета с ограничением фенилаланина. Это означает исключение из рациона высокобелковых продуктов, таких как мясо, рыба, яйца, молочные продукты, а также ограничение круп и хлеба. Для обеспечения организма необходимыми питательными веществами пациенты получают специализированные лечебные смеси, в которых фенилаланин отсутствует. 💊Лечение ФКУ – это, прежде всего, образ жизни: соблюдение диеты, понимание важности лечения пациентом и его близкими.