Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 тыс. новорожденных. В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных. Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца.
— Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита, — отметил Вадим Степанов.
Он подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне