История, достойная Доктора Хауса, а все благодаря команде врачей МКНИЦ Больница 52

⚡️Как врачи разгадали редкую болезнь - далее в нашем материале.
60-летний пациент Т. долгое время не мог получить точный диагноз. Сначала – несахарный диабет, потом – рецидивирующий перикардит, затем – инсульт, подозрение на лимфому и IgG4-ассоциированное заболевание…
Каждый новый диагноз лишь на время объяснял симптомы, но не давал ответа на главный вопрос: что происходит на самом деле? Так продолжалось 2 года.
Пациент за это время успел поменять несколько больниц. Одышка, отеки, боли в груди, поражение почек, кожи и сердца – все это было частью одной
сложной мозаики. Пациент прошел десятки исследований, несколько биопсий, но причина его состояния оставалась загадкой.
В терапевтическое отделение №6 #Больница52 пациент поступил с отечно-асцитическим синдромом неясного происхождения и образованием забрюшинного пространства. Врачи подошли к проблеме системно.
Команда специалистов – терапевты, гематологи, рентгенологи, патологоанатомы совместно анализировали каждый симптом.
Что нашли:
❗️Периваскулярные «муфты» вокруг аорты и коронарных артерий (КТ показало утолщение тканей, словно сосуды «обернуты» в плотный инфильтрат)
❗️Кожные ксантомы, которые ранее вообще не учитывали при постановке диагноза и рассматривали исключительно как косметический дефект
❗️Гидронефроз из-за сдавления мочеточников забрюшинным инфильтратом
❗️Образование сердца - псевдоопухоль предсердия
❗️Инфильтрацию орбит глаз
Этот симптомокомплекс требовал исключения многих сложных болезней, но при этом наводил на мысль о необходимости поиска поистине редкой патологии.
Последним исследованием, которое убедило врачей выполнить сложную биопсию забрюшинного образования было исследование трубчатых костей, при котором выявлены типичные изменения: островковый склероз большеберцовых костей.
❗️При гистологическом исследовании заподозрен нелангергансоклеточный гистиоцитоз, при молекулярно-генетическом анализе обнаружена мутация BRAF V600E.
Это стало ключевым подтверждением болезни Эрдгейма-Честера (БЭЧ) – редкого мультисистемного гистиоцитарного заболевания, встречающегося у 1 человека из миллиона.
Наиболее часто при БЭЧ поражаются кости, но также могут вовлекаться сердце, почки, лёгкие, ЦНС и кожа.
Диагностика БЭЧ затруднена из-за редкости заболевания и его неспецифичной клинической картины, которая охватывает широкий спектр симптомов, варьирующихся от эндокринных и легочных до сердечно-сосудистых и неврологических. От появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти месяцы и даже годы, как случилось с нашим пациентом.
Заболевание было впервые описано в 1930 году, и к настоящему времени в мировой литературе зафиксировано всего 800 случаев!
После подтверждения диагноза пациенту назначили таргетную
терапию вемурафенибом (ингибитор BRAF). И – о чудо!
Уже через несколько месяцев у него уменьшилась инфильтрация вокруг сосудов, исчезли признаки перикардита, улучшилась функция почек, перестали беспокоить отеки и одышка. Сейчас пациент продолжает лечение, его состояние стабильно.
Эта история о том, как упорство, знания и мультидисциплинарный подход спасают даже в самых сложных случаях.
Браво, коллеги!
👏Кувырдина Наталия Олеговна, к.м.н., заведующая терапевтическим отделением № 6
👏Барях Елена Александровна, д.м.н., заведующая отделением гематологии и химиотерапии
👏Манченко Оксана Владимировна, к.м.н., врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики
👏Куликов Илья Сергеевич, врач-терапевт терапевтического отделения № 6
Клинический случай подробно описан на сайте в разделе «Интересные случаи»