Процесс удвоения, или репликации, ДНК необычайно аккуратен.

ДНК-полимеразы — совершенно замечательные ферменты, которые умудряются синтезировать новые цепочки ДНК по принципу комплементарности с удивительной точностью. Ошибки происходят с совершенно ничтожной вероятностью. Но они все-таки происходят — в таких безумно длинных молекулах, которые мы имеем у нас в организме, в молекулах ДНК. Таким образом, в ДНК происходят повреждения, происходят ошибки, и эти ошибки, конечно, чрезвычайно важны для нас. В генетике эти ошибки называются мутациями.
Генетикам это известно очень давно. Еще до открытия структуры ДНК генетики прекрасно знали, что в генах происходят мутации. Но они не знали, в чем конкретно выражаются эти мутации, что конкретно происходит в таких случаях. Теперь, когда мы научились читать последовательности ДНК, мы знаем во всех деталях, что происходит с молекулой ДНК при таких неприятностях, как мутации. Примеров тому великое множество, но я расскажу о некоторых, которые мне кажутся наиболее впечатляющими.
Почти весь XIX век в Великобритании правила королева Виктория, этот период даже получил название Викторианской эпохи. Мало кто знает, что наряду с долголетием и отменным здоровьем королева Виктория имела в своем геноме одну замену звена. Одно звено из трех миллиардов было заменено. Это повреждение досталось ей от папы, который зачал ее, когда ему было 50 лет. Это не очень хорошая идея — иметь ребенка в таком возрасте. Дело в том, что у мужчин с возрастом происходит накопление повреждений ДНК, потому что сперматогенез происходит в течение всей жизни мужчины. Сейчас это изучено досконально количественно: мы знаем, что в среднем каждый год дополнительно появляются две мутации в геноме сперматозоидов. Поэтому к 50 годам накапливается, как легко подсчитать, приличное количество мутаций. А если учесть, что исходно у нас имеется примерно 14 в среднем мутаций, то это большая прибавка — скажем, 60 дополнительных мутаций.
Эти мутации происходят именно при преобразовании половых клеток, потому что наибольшее количество ошибок при репликации происходит в процессе мейоза, когда образуются половые клетки. Теперь мы знаем, что королева Виктория получила такую мутацию от своего папы, эта мутация связана с X-хромосомой. Напомню, что у нас имеются обычные хромосомы, которые называются аутосомы, и половые хромосомы — у мужчин это X- и Y-хромосомы, у женщин это две X-хромосомы. Значит, королева Виктория получила от мамы и папы по X-хромосоме, и от папы она получила X-хромосому поврежденную. Почему возраст мамы не имеет значения? Во-первых, мамы обычно моложе, но главное не это. Главное, что у девочек, у женщин все половые клетки, все яйцеклетки образуются очень рано и раз и навсегда, на всю последующую жизнь.
Читать дальше: http://postnauka.ru/video/43384