На данный момент болезнь Шарко — Мари – Тута — это диагноз, лечение которого носит поддерживающий характер, так как врачи могут только замедлить развитие патологии, но не полностью его прекратить или исцелить человека. Достоверно определить, будет ли она у будущего ребёнка без специализированного генетического исследования невозможно.
Причины развития
Полинейропатия Шарко — Мари – Тута имеет зафиксированную частоту от 2 до 36 человек на 100 тысяч в зависимости от территории и возможности обследоваться у населения. При этом чаще всего носит семейный характер, но у членов одной семьи симптомы могут быть выражены с различной силой. Не редки и случаи отдельного внезапного заболевания при единичной мутации в период внутриутробного развития. Намного чаще болезнь фиксируется у мужчин, хотя и женщины могут от него пострадать.
На сегодняшний день точную причину развития амиотрофии учёные определить не смогли. Что именно провоцирует образования мутации в генах, приводящих к развитию этой патологии, ещё только предстоит выяснить.
Однако удалось определить, где именно располагаются «испорченные» гены, что помогает определить носителей заболевания специальным генетическим анализом ещё до зачатия.
В большинстве случаев болезнь Шарко – Мари – Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием. Если родитель окажется носителем мутировавшего гена, то вероятность его передачи – 83%, в редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивного наследования.
Подробнее читайте в нашей статье:
https://newneuro.ru/amiotrofiya/
Нет комментариев