🗓7 сентября – Всемирный день осведомленности о Мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)

🔎Накануне Всемирного дня осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна 9-летний Егор из г. Санкт-Петербурга получил жизненно важный для него препарат.
📎История Егора:
📄С трехлетнего возраста Егор наблюдался врачами по месту жительства с диагнозом: аутизм. С ребенком занимались специалисты, он получал различную терапию, направленную на улучшение коммуникативных навыков, но без видимого эффекта. Позднее у мальчика начали проявляться признаки мышечной слабости: трудности при подъеме по ступенькам, быстрая утомляемость, снижение двигательной активности. Мама Егора заметила, что икроножные мышцы ребенка приобрели нетипичную форму– стали увеличенными в размере и плотными, также мальчик стал ходить на цыпочках, в связи с чем, она обратилась к врачу-травматологу-ортопеду. Врач осмотрел мальчика, и заподозрив редкое генетическое заболевание - миодистрофию Дюшенна, назначил анализ крови на креатинфосфокиназу. Показатели оказались высокими. Далее были проведены генетические исследования, которые подтвердили диагноз - мышечная дистрофия Дюшенна.
📍Сегодня Егор с мамой находится в НМИЦ здоровья детей Минздрава России для получения Первой в мире генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Благодаря работе Фонда поддержки детей с тяжёлыми и жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими(орфанными) заболеваниями «Круг добра», созданного в 2021 году Указом Президента России, у Егора появился шанс на новую жизнь!
➡️Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) —одно из наиболее распространенных среди орфанных генетических нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков. Заболевание связано с мутацией в Х-хромосоме: его частота составляет 1:3500 - 1:5000 новорожденных мальчиков и 1:50 000 000 у новорожденных девочек. Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что мальчики не могут самостоятельно передвигаться и в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются нарушения со стороны, дыхательной, сердечно-сосудистой систем, формируются костные деформации и эндокринологические нарушения. Без применения патогенетического лечение молодые люди доживали в среднем до 25-30 лет.
ℹ️Деландистроген моксепарвовек (Элевидис), является препаратом генной терапии, применяемым для лечения миодистрофии Дюшенна. Своевременное применение препарата позволяет мальчикам развиваться наравне со своими здоровыми сверстниками и сохранять двигательные функции.
🏥Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России — один из ведущих федеральных экспертных центров, где за долгие годы работы накоплены бесценные знания и большой клинический опыт, которые так необходимы для диагностики и лечения редких заболеваний. www.nczd.ru