🖇️В НМИЦ здоровья детей Минздрава России провели диагностику и помогли пациенту с редким сочетанием двух наследственных заболеваний

📋Мальчик был обследован по месту жительства в 7 месяцев в связи с появлением одышки, ускоренного сердцебиения и недостаточной прибавки веса. По ЭхоКГ было выявлено расширение левых отделов сердца со снижением его сократительной способности, некомпактный миокард. Выставлен диагноз «Дилатационная кардиомиопатия», с которым ребенок был направлен на госпитализацию в кардиологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
🔎При обследовании в 10 месяцев в нашем Центре диагноз подтвердился, однако при осмотре обращало на себя внимание повышение артериального давления до 120/70 мм рт.ст. С целью уточнения причины гипертензии ребенку проведена компьютерная томография с контрастированием, которая выявила признаки патологического отложения кальция в аорте и её ветвях (печёночной, почечных, селезёночной артерий, артерий поджелудочной железы) и в коронарных артериях. Учитывая результаты обследования, заподозрен редкий диагноз – идиопатическая артериальная кальцификация.
📎Идиопатическая артериальная кальцификация (ИАК) – заболевание, которое характеризуется отложением кальция вдоль мембраны артерий с утолщением их стенки и развитием артериальной гипертензии. Поражение сосудов при ИАК может имитировать дилатационную кардиомиопатию, поэтому при выявлении подобных изменений требуется проведение дополнительной диагностики.
🏥На базе Медико-генетического Центра НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено этапное молекулярно-генетическое обследование, которое выявило патогенный нуклеотидный вариант в гене MYH7, что подтверждает наличие у ребенка генетически обусловленной дилатационной кардиомиопатии, а также 2 нуклеотидных варианта в гене ABCC6. Вариант в гене MYH7 был унаследован от одного из родителей, у которого при проведении УЗИ сердца выявлен некомпактный миокард, что позволяет утверждать о семейном характере заболевания. Варианты в гене ABCC6 были унаследованы от каждого из родителей (компаунд-гетерозиготный вариант) без признаков кальцификации. Таким образом, у ребёнка были подтверждены два редких наследственных заболевания.
➡️Мальчику была подобрана терапия, направленная на лечение хронической сердечной недостаточности и контроль артериального давления. На фоне лечения отмечена положительная динамика в виде купирования одышки, нормализации частоты сердечных сокращений, давления.
🔃Сочетание кардиомиопатии и идиопатической артериальной кальцификации у одного ребенка – исключительно редкая и тяжёлая клиническая ситуация. Оба заболевания наследственные, но обусловлены разными генетическими особенностями. Подтверждение семейного характера кардиомиопатии не исключает возможности её сочетания с различными заболеваниями, способными приводить к вторичным изменениям сердечной мышцы. Раннее выявление, комплексный диагностический подход и обязательный скрининг семьи позволяют улучшить прогноз и качество жизни пациентов и их родственников. www.nczd.ru