Сенсационное открытие в области генной инженерии может перевернуть подход к одному из самых известных генетических синдромов. Ученые из Японии научились избирательно устранять лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна, открывая перед медициной новые горизонты.

Специалисты Университета Миэ применили модифицированную технологию CRISPR/Cas9 для того, чтобы нацелиться на дополнительную 21-ю хромосому, наличие которой и вызывает трисомию. Методика использует так называемое аллель-специфичное редактирование — когда молекулярные инструменты направляются строго к «лишнему» элементу ДНК, игнорируя остальные.

Эксперименты проводились на клетках, выращенных в лабораторных условиях. Результаты оказались неожиданно оптимистичными: после удаления дополнительной хромосомы экспрессия многих генов нормализовалась. Гены, отвечающие за развитие нервной системы, активизировались, в то время как гены, связанные с нарушениями обмена веществ, стали менее активны. Клетки начали делиться быстрее и показали улучшенные биологические характеристики.

— Мы увидели, что исправленные клетки делились вдвое быстрее, и активность нервных генов усилилась. Это открывает принципиально новый путь для изучения трисомии.

Несмотря на успех, ученые подчеркивают: до клинического применения путь еще далек. Основная сложность — в точности воздействия. Технология пока не способна гарантировать, что редактирование будет происходить только в пораженных клетках. Поэтому текущие усилия направлены на дальнейшую настройку точности метода.

Но уже сегодня ясно: это не просто шаг вперед, а возможный прорыв в области лечения хромосомных заболеваний. И если дальнейшие исследования подтвердят безопасность и эффективность метода, одна из самых загадочных и сложных генетических аномалий может со временем стать управляемой.