С одним заболеванием может быть ассоциировано сразу большое количество генетических вариантов (мутаций/полиморфизмов/SNP).

Набираются две когорты: больные (cases) и здоровые (controls). Их геномы расшифровываются и сравниваются между собой. Если какие-то генетические варианты будут статистически значимо чаще встречаться среди больных, чем среди здоровых, то можно сделать вывод о том, что они ассоциированы с заболеванием. Дальнейший анализ генов, в которых были выявлены ассоциированные генетические варианты, позволяет изучать механизмы заболеваний, разрабатывать новые лекарства и т. д.
Для построения информативных моделей оценки индивидуального риска необходимо учитывать сразу большое количество генетических вариантов. Это возможно с помощью полигенных скоров. Для того чтобы вычислить значение полигенного скора для человека, необходимо определить, какие именно генетические варианты есть в его геноме, и просуммировать эффекты каждого варианта на заболевание.
Примеры полигенных скоров — на изображении ниже.
Подробнее о том, как генетика может помочь в подборе и разработке лекарств в кейсе 3.2. практического модуля онлайн-курса «Цифровых технологий в медицине».
Смотреть урок Александра Ракитько: https://www.lektorium.tv/oVK .