👶🏻🩺В Курской области расширенный неонатальный скрининг для выявления наследственных заболеваний прошли 3174 новорожденных

Как сообщает правительство области, регион получил дополнительное финансирование в размере 3,5 млн рублей (2,9 млн из федерального бюджета) на программу расширенного неонатального скрининга.
В 2024 году обследование прошли 3174 новорожденных, в результате чего было выявлено 2 случая фенилкетонурии, 2 случая гипотиреоза, 1 случай дефицита MCAD и 2 случая спинальной мышечной атрофии.
Екатерина Письменная отметила, что программа, действующая в России с 2023 года, позволяет выявлять более 40 врожденных и наследственных болезней на ранних стадиях, что позволяет своевременно начать лечение и улучшить прогноз для детей.
Обследование проводится в два этапа: забор крови у новорожденных в роддоме и анализ образцов в медико-генетической лаборатории Курска и Москве.