Педиатры Михайловской ЦРБ на межрегиональной конференции по медицинской генетике

Педиатры КГБУЗ «Михайловская ЦРБ» приняли участие в межрегиональной научной конференции «Медицинская генетика: прошлое, настоящее, будущее», посвящённой 45-летию медико-генетической службы Алтайского края.
📅 1 сентября 1980 года в консультации «Семья и брак» роддома №2 г. Барнаула открылся первый кабинет медицинской генетики, что стало началом медико-генетической помощи в регионе под руководством Никонова А.М.
📈 С 2017 по 2024 год в лаборатории цитогенетики КГБУЗ «АККПЦ» выполнено 5137 пренатальных исследований для ранней диагностики наследственных заболеваний.
🧬 В Алтайском крае массовое обследование новорождённых стартовало во второй половине 1992 года. Особое внимание уделяется наследственным заболеваниям обмена веществ, проявления которых могут появляться с задержкой — важен ранний скрининг и лечение.
💡 На конференции обсуждались внедрение неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в регионе, а также разбор сложных клинических случаев (фосфатэмия, рахитоподобные состояния, врождённый дефицит иммунитета и др.).
Конференция прошла в тёплой, дружеской атмосфере и стала важным шагом в развитии медицинской генетики и педиатрии Алтайского края.