О чем расскажет капелька крови новорожденного врачу-генетику

Всего 1 капля крови из крохотной пятки новорожденного может о многом рассказать врачу-генетику. Исследования начинаются на второй день жизни маленького человека.
- По всей стране раньше поводили всего 5 исследований, теперь по программе ОМС уже 36, - поясняет Наталья Попова, руководитель отделения педиатрической помощи Удмуртской республиканской клинической больницы.- В новом перечне и болезни обмена веществ, и первичные иммунодефицитные состояния и спинальная мышечная атрофия.
Часто дети с тяжелыми наследственными заболеваниями рождаются внешне здоровыми, но при отсутствии лечения могут погибнуть или приобрести инвалидность. Новая схема неонатального скрининга работает так: 5 основных исследований проводят в регионе, для остальных генетический материал отправляется самолетом в Центр им.Кулакова в Москву.
Результаты возвращаются обратно и поступают или в роддом, или в поликлинику по месту жительства.
Оксана Ильина ("Российская газета", Ижевск) ( https://rg.ru/2023/02/16/na-vtoroj-den-zhizni.html )