​🎈Один из 3500 мальчиков в мире рождается с редким и смертельным заболеванием, известным как мышечная дистрофия Дюшенна.

Это одно из наиболее распространенных смертельных генетических заболеваний, но мало кто об этом слышал.
🎈Главная цель проведения Международного дня распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна - повысить осведомленность общественности о данном заболевании и привлечь внимание к проблеме жизнеугрожающего прогрессирующего заболевания, которое приводит к быстрой инвалидизации детей.
🎈Мышечная дистрофия Дюшенна - это наследственная генетическая патология, которая поражает только мальчиков. Она была названа в честь французского невропатолога Жуля Бенджамина Аманда Дюшенна, который впервые описал это заболевание в 1861 году. Болезнь передается от матери к сыну, но сами женщины не страдают от нее и являются здоровыми носителями дефективного гена. Ген может передаваться по женской линии в многих поколениях и может не проявляться, поэтому рождение ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна часто является неожиданностью для семьи.
Первые симптомы болезни возникают еще до 3 лет, в этом возрасте у ребенка проявляется:
быстрая утомляемость; отставание в развитии; трудности с освоением навыка ходьбы, дети часто ходят на пальчиках; симптом Говерса — при попытке встать ребенок активно помогает себе руками, поскольку мышцы ног уже не справляются.
Болезнь прогрессирует, и уже у больных 15-18 лет наблюдаются следующие признаки:
деформация скелета; неспособность передвигаться без инвалидного кресла, вставать, самостоятельно сидеть, иногда даже двигать руками; эндокринные расстройства отмечаются у 30-50% больных; поражение сердечной мышцы, кардиомиопатия; поражение дыхательной мускулатуры; иногда встречаются нарушения психического развития.
На этапе, когда болезнь захватывает сердце и легкие, помочь пациенту уже практически невозможно.
🎈У большинства мальчиков мышечная дистрофия Дюшенна не обнаруживается до появления соответствующих симптомов, за исключением случаев, когда заболевание уже есть у членов семьи.
🎈Важно! При анализе крови обычно обнаруживается повышенное содержание белка креатинкиназы, который обычно находится в мышцах, но при их повреждении, как при мышечной дистрофии Дюшенна, попадает в кровь. Также обычно обнаруживается повышенный уровень ферментов в печени. Для окончательного диагноза мышечной дистрофии Дюшенна необходим генетический анализ крови. Генетическое подтверждение заболевания имеет решающее значение, так как позволяет семьям делать пренатальную диагностику в будущих беременностях и проверять остальных членов семьи на наличие мутации в гене дистрофина.
🎈В настоящее время нет возможности полностью вылечить болезнь, но новые научные разработки дают надежду изменить ситуацию. Существующие методы лечения миодистрофии Дюшенна позволяют мальчикам жить в среднем до 20-25 лет. В России средняя продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием составляет 22 года. Есть случаи, когда больные доживают до 40 лет, хотя в России таких пациентов пока только один.
🎈Ежегодно проводится Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна, чтобы помочь больным и их родителям. В этот день тысячи людей выпускают в небо красные воздушные шарики в знак поддержки пациентов с этим заболеванием. Ребенок с диагнозом мышечной дистрофии Дюшенна может родиться в любой семье, независимо от социального статуса, возраста или профессиональной деятельности родителей. 🎈Вместе мы можем создать мир, где гарантируются равные права и возможности, и где будет найдено лечение мышечной дистрофии Дюшенна.