«Хрупкие люди»

Впервые в Самаре 16 июня 2022 года ребенку с несовершенным остеогенезом сделали операцию с применением внутрикостных раздвижных конструкций — телескопических штифтов Fassier-Duval. Она прошла в Самарской городской детской клинической больнице №1 имени Н.Н. Ивановой при поддержке благотворительного фонда «Хрупкие люди» в рамках проекта фонда «Маршрут пациента» и работы с регионами России. Медицинская манипуляция была проведена на нижней конечности трехлетнего Артема Тропкина. Артем и его сестра Милана — двойняшки, но этот редкий генетический диагноз есть только у Артема. Совсем недавно он начал опираться на ноги и ходить, что привело к переломам. Без телескопических штифтов он не смог бы полноценно передвигаться. Средства на штифты были собраны фондом «Помоги.Орг» благодаря вышедшему на «Пятом канале» сюжету о хрупком Артеме. Операцию провели главный ортопед-травматолог Самарской области Павел Рыжов и заведующий отделением артрогрипоза Детского ортопедического института им. Г. И. Турнер

Что такое адаптация в медицине? О том, какие удивительные адаптивные возможности есть у организма человека – рассказывает в своей колонке для фонда «Хрупкие люди» Иван Дан, хирург-ортопед Национального медицинского исследовательского центра травматологии и ортопедии имени Н. Н. Приорова (ЦИТО) Адаптация В человеческом организме меня поражают чудеса адаптации. При всей своей сложности и многогранности организм имеет множество вариантов по приспособлению к новым условиям. Например, есть много примеров адаптации в ортопедии (как при несовершенном остеогенезе, так и при многих других заболеваниях). Так, при деформации одного сегмента тела, другой может деформироваться в обратную сторону, чтобы в целом поддерживалась ось тела. Это очень характерно для сколиозов: когда искривление позвоночника в одной части компенсируется искривлением в другой. Так называемая дуга и противодуга деформации, что в целом при компенсации может обеспечивать нормальный баланс тела. Это пусть и не очень хорошая, но

«Человек привыкает ко всем трудностям, главное — захотеть и идти к своей цели несмотря ни на что». Это слова нашей подопечной Ксении Шпади. Недавно она прислала нам письмо о своём творчестве, об успехах и о том, что неудачи часто делают людей сильнее. Сегодня мы хотим рассказать вам её историю. Ксюшу мы знаем давно — она из тех «хрупких» детей, которые стали взрослыми на наших глазах. Она родилась в Калаче Воронежской области, но не раз ездила на лечение в Москву — и просто влюбилась в столицу, где так много всего интересного. «Самое яркое воспоминание из детства — это когда мы возвращались домой из  клиники после капельницы и встретились с родными. Нас так увлекла беседа, что мы опоздали на поезд! Было весело остаться в Москве, ведь я полюбила её всем сердцем!» — говорит Ксюша. Первая поездка в Москву подарила семье Шпади не только знакомство с городом — одновременно с ними в больницу приехала будущий директор фонда «Хрупкие люди» Елена Мещерякова с дочерью Олей. Этот момент Ксюша всп

Проект «Стать взрослым» в июле завершился, и сейчас настало время рассказать о жизни выпускников. Родители обычных детей учат их быть независимыми. Цель взрослых — не только сделать так, чтобы ребёнок вырос и смог обходиться без них, но и помочь ему реализовать себя и стать счастливым. Это сложно, даже когда ребёнок абсолютно здоров — и ещё сложнее, когда у него есть инвалидность. Проект «Стать взрослым» появился, когда мы поняли, что «хрупким», которые становятся совершеннолетними, бывает непросто найти своё место. Мы решили помогать нашим подопечным получать необходимые навыки самостоятельной жизни и поддерживать их в выборе и становлении в профессии. Для этого ребята жили в арендованной Фондом московской квартире, справляясь с бытовыми сложностями. Они учились планировать свою бюджет, покупать продукты и готовить еду, взаимодействовать между собой и с соседями. Становились ответственными за себя сначала под присмотром кураторов, а теперь уже и без сопровождения. За два года работы

С 26 августа по 4 сентября в Адлере прошёл очередной лагерь, которого все очень ждали. Поездка определённо стала главным приключением лета и для детей, и для родителей, и для команды Фонда. Дважды в год ребята говорят: «Это был лучший лагерь!» — а потом случается ещё один, где снова и снова происходят удивительные вещи. Так было и сейчас. По легенде, на Землю прилетели пять делегаций с других планет. Им предстояло изучить правила и стереотипы, бытующие в земном обществе, и команда Фонда,  конечно, была готова поддержать их в этом нелёгком деле. Лагерь показал организаторам, что для ребят борьба со стереотипами — это не просто образовательная игра. Собрав информацию, они постоянно применяли её на практике, чтобы мир вокруг становился лучше и добрее. Как оказалось, они действительно умеют уважать интересы друг друга, принимать, что все люди разные, и готовы поддержать каждого, кто хочет сделать что-нибудь очень важное, но стесняется. 13-й летний лагерь фонда «Хрупкие люди» — это: По трад

В современной медицине есть множество действительно эффективных способов помочь «хрупким», но взять и за секунду стать крепче, конечно, нельзя. «Хрупким» (даже самым маленьким!) приходится проводить много времени в больницах, регулярно тренироваться и проходить через сложные операции и долгие периоды восстановления. При этом каждый из них знает, что, несмотря на все усилия, несовершенный остеогенез не получится вылечить до конца. Очередной случайный перелом может стать шагом назад и заставить начинать всё заново. Именно поэтому мы всегда говорим, что каждый из наших подопечных — настоящий #герой_антихрупкости. Ребята не только проходят через все эти испытания с гордо поднятой головой, но и не теряют при этом оптимизма, желания расти и развиваться и умения радоваться жизни. «Я всегда сравниваю себя со стеклянной вазой. Если ваза упадёт, то ты её уже не соберёшь обратно. Но в отличие от ваз, у нас есть один плюс. Это возможности и желание. Если мы захотим и будем над этим усердно работат

Если в семье рождается «хрупкий» ребёнок, родителям приходится непросто, и сразу возникает огромное количество вопросов. Что делать? Как помочь малышу? Как сделать так, чтобы он рос как можно более самостоятельным и подвижным? Ответы на эти вопросы дали мамы наших подопечных Ольга Коршунова и Светлана Акбарова, которые собрали полезную информацию и написали памятку для тех, кто впервые столкнулся с врождённой хрупкостью костей. Инструкция для тех, кто впервые столкнулся с несовершенным остеогенезом (НО) Самое главное: I. Общая информация Несовершенный остеогенез (НО) — наследственная дисплазия соединительной ткани, для которой характерны хрупкость костей и деформации конечностей. В 85% случаев мутации возникают в генах COL1A1 и COL1A2, что приводит к количественным и качественным изменениям синтеза коллагена первого типа. Несовершенный остеогенез нельзя вылечить полностью. Лечение может быть только симптоматическим, и это очень непростая задача, требующая комплексного мультидисциплина

Отвечаем на популярные вопросы о несовершенном остеогенезе. Что такое osteogenesis imperfecta? Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна — Вролика, болезнь «хрустального человека») — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани и скелета, при котором кости человека настолько хрупкие, что могут ломаться не только вследствие травмы, но и во время выполнения простых и привычных