🦠 ДЕНЬ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ отмечается в последний день февраля.

Цель этой даты привлечь внимание медиков и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.
В России согласно закону «Об охране здоровья граждан в РФ» к редким болезням относят те, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В перечне Минздрава РФ на 13 февраля 2025 года зарегистрировано 296 нозологий. А в мире на сегодняшний день известно около 8 тыс. редких заболеваний, при этом порядка 80% орфанных болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству.
Ключевое звено в оказании помощи «редким» пациентам в России – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Более 90% диагнозов редких наследственных заболеваний в России устанавливается здесь.
Важным событием стало внедрение в 2023 году расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, СМА и первичные иммунодефициты. Это позволит спасать жизни 2000 детей ежегодно.
В 2024 году специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проконсультировали более 12000 пациентов, провели подтверждающую диагностику более чем 17 тысячам новорожденных, попавших в группу риска и установили диагнозы более чем в 700 случаях.
После проведенного обследования, когда диагноз установлен, пациенту назначают лечение– дорогостоящими лекарствами обеспечивает государство. Если раньше почти от 95% редких болезней не существовало зарегистрированных лекарств, то сегодня фармпроизводители при поддержке государства занимаются их разработкой и выпуском.
Сделано уже многое, и нам есть чем гордиться.
Здоровья Вам и вашим близким 💜
#орфанные_заболевания #детское_здоровье #ДГП7 #ДЗМ