Синдром Кабуки: что нужно знать о редком заболевании

Синдром Кабуки - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется характерными чертами лица, напоминающими грим актеров японского театра Кабуки. Первое описание синдрома было сделано в 1981 году японскими медиками, а причина его возникновения - мутация в гене, происходящая во время зачатия - была установлена лишь в 2010 году.
Помимо характерных черт лица, синдром Кабуки может сопровождаться:
🔴Задержкой умственного развития
🔴Скелетными отклонениями
🔴Задержкой роста
🔴Потерей слуха
🔴Другими расстройствами
Важно отметить, что не все эти симптомы присутствуют у каждого человека с синдромом Кабуки, но всегда наблюдается несколько проявлений.
Лечение синдрома Кабуки индивидуально, и включает в себя гормоны роста, слуховые аппараты, оперативное вмешательство и другие методы в зависимости от конкретного случая.
Особую важность приобретает социализация ребенка с синдромом Кабуки и поддержка его родителей.
Общественные организации, такие как "Межрегиональная Ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки»", играют важную роль в этом процессе. Они не только оказывают материальную помощь, но и просвещают будущих родителей, предоставляют психологическую и социальную поддержку семьям с детьми, страдающими редким заболеванием.
День осведомлённости о синдроме Кабуки - это инициатива этой организации, направленная на повышение осведомленности о заболевании и оказание помощи семьям, столкнувшимся с этой проблемой. Родители, уже имеющие опыт ухода за детьми с синдромом Кабуки, делятся своими знаниями и опытом через социальные сети, помогая другим семьям справиться с трудностями.