Замена одного нуклеотида в триплете, кодирующем аминокислоту, может быть безвредной, а может вызвать муковисцидоз, рак или нарушить развитие мозга.

ИИ научили предсказывать, какие точечные мутации будут опасными. https://hightech.fm/2023/09/20/alphamissense-mutations?io_source=ok