Было уже под 50 переломов: как живет "хрустальная" девочка

Фото Полина Авдошина / Городские порталы. Текст: "E1 RU", автор: Дарья Кливенкова. Генетическое заболевание у Ани с рождения
Ане 16 лет. Первый перелом у нее произошел еще до рождения, второй — через полтора месяца после него. С тех пор их было около 50. У девочки из Читы редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, при котором в костях оказывается недостаточно коллагена и они становятся очень хрупкими. Историю о силе духа, неравнодушных врачах и любви рассказывает CHITA RU
В сложном мире, где обычный шаг делается через преодоление и оборачивается болью, Аня может опереться на близких — маму Сашу и младшего брата Сережу.
Имена героев изменены по их просьбе.
— Когда Ане поставили диагноз? Какие были симптомы?
Мама Саша. Когда она родилась, ее отправили в реабилитационный центр. Делали упражнения, массаж, и ножка сломалась. Ей было полтора месяца. Наложили гипс. Когда сняли, начали обследовать. У Ани склеры глаз, белки, голубые с рождения. Оказалось, это признак заболевания.
Нам врач-ортопед хороший попался — Сергей Николаевич Тимошенко. Врач от Бога. Сразу на снимки отправил, оказалось, что был внутриутробный перелом, который произошел во время моей беременности, а потом сросся. До этого думали, что это ложный сустав. Поставили диагноз, сказали, чтобы не падала. Когда мы в больницу не ложились, Сергей Николаевич приезжал домой.
Аня. Эти переломы были не особо сложные, без операции обходилось, мы дома были.
Мама Саша. А когда на операцию ложились, [Сергей Николаевич] приходил к нам, смотрел, успокаивал. Особенно в первые разы. Тогда интернет еще не был развит, негде информацию было взять.
Когда Аня начала ходить, купили специально машинку, за которую надо было держаться. Если дочь начинала падать, я ее ловила. В питании больше уклон на молочку был. Только потом выявилось, что при нашем заболевании неверно вырабатывается коллаген. И из-за этого кальций плохо усваивается.
— Дополнительная лекарственная поддержка должна быть при этом заболевании?
Аня. Какое-то время мне назначали витамины в огромных дозах. Но мы не к тому врачу попали. У меня только киста почки появилась, и всё. В другую больницу перешли, нам сказали, что бесполезно и глупо такое назначать. Мне капельницы ставят в Москве — раньше раз в полгода, сейчас раз в год.
— С чем капельницы?
Аня. Кислота, которая помогает усваивать кальций и прочие вещества.
— Сложно найти лечащего врача в Чите?
Аня. Мы ездим в клиническую больницу. Меня там все знают уже. Обычно, если есть подозрение на перелом позвоночника, делают рентген, а для меня это бесполезно. Ничего не будет видно: кости чуть прозрачные на рентгене. Меня сразу на КТ отправляют.
Еще у меня врач Максим Игоревич в клинической больнице. Ему как сказали про мое заболевание, он сразу проявил интерес. Если он или заведующий меня смотрят, то я спокойна, ничего ошибочного не будет сделано. И все в отделении травматологии, когда дежурят, очень помогают.
Последний случай был в мае. Спина болит и болит. С бабушкой жила тогда, не хотела ее беспокоить. Потом, когда боль прям невыносимая стала, поехали в больницу. А там новенький. Я ввела его в курс дела, что у меня такая болезнь, так проявляется, что меня лучше лишний раз не облучать, а отправить на КТ. Он говорит: "Извините, я тут интерн, нужно делать всё по протоколу". Отправил на снимки, сказал, что вроде как смещение позвонков. Потом — на КТ, и оказалось, что у меня в трех местах позвоночник сломан: дужки в двух местах и крестец. Причем крестец уже почти сросся. И двум переломам по две недели. А я боли особо не ощущала, не падала.
Мама Саша. Один раз был перелом. Она сидела и говорит: "Мама, у меня нога хрустнула".
— Как быстро срастаются переломы?
Аня. Каждый раз по-разному. Один раз голень два с лишним месяца срасталась. Позвоночник обычно около полугода полностью заживает, а первый раз заживал год с лишним. Еще тот [перелом] не зарос, и сломалась спина в другом месте.
— Сколько вообще было переломов?
Аня. Под 50 точно, если говорить только о естественных переломах. Во время операции мне специально кость надрезали.
— Переломы с детства начались?
Мама Саша. Пока маленькая была, переломы были "виноградными веточками" — трещинами.
— Они не такие серьезные?
Мама Саша. Конечно, они быстрее зарастают. И кость же не ломается.
— Их тоже гипсуют?
Мама Саша: Да, гипсуют все. Потом уже появились переломы в привычном понимании. Раз шли, она упала — я даже хруст слышала, как бедро сломалось. Бывало, что переломы один за другим целый год шли.
— Как долго длился самый большой период без них?
Источник: https://www.e1.ru/text/health/2024/11/04/74287832/