С начала 2024 года диагноз оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия установлен 4 пациентам Института ревматологии им.

В.А. Насоновой
Среди пациентов – женщина в возрасте 36 лет, подросток в возрасте 17 лет, девочка в возрасте 9 лет и мальчик двухлетнего возраста.
В МГНЦ ДНК-диагностика подтвердила диагноз у 6 пациентов с начала 2024 года.
➡Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) – редкое генетическое заболевание, его причина – мутации гена ACVR1, из-за которых запускается неконтролируемый рост «второго скелета», гетеротопической оссификации.
❗Триггером роста могут стать любые механические воздействия, среди которых по статистике лидирует биопсия. Также запустить процесс могут ушибы, инъекции, стоматологическое лечение. Только у 3% пациентов не установлен конкретный триггер.
🟢Женщине в возрасте 36 лет впервые установили диагноз ФОП. В 17 лет она пожаловалась на боль в поясничном отделе, прошла курс мануальной терапии. Ее состояние ухудшалось, в возрасте 32 лет она пережила перелом скуловой кости и серию хирургических вмешательств, которые спровоцировали новый рост костной ткани.
🟢Другой пациентке диагноз был установлен в 17 лет. До этого она проходила курсы массажа и мануальной терапии, которые только ухудшали состояние, также ей проводили биопсию, поскольку врачи заподозрили остеосаркому
🟢Третьей пациентке диагноз ФОП удалось поставить в возрасте 9 лет, и благодаря осведомленности специалистов НМИЦ онкологии им.Н.Н. Блохина, избежать некоторых инвазивных вмешательств
🟢Еще один ребенок с тяжелой формой диагностирован в возрасте 2 лет
🗣 История этого пациента подтвердила ту закономерность, которую мы когда-то обнаружили: тяжелые формы с быстрым прогрессированием и ранней манифестацией в первый – второй год жизни встречаются только у мальчиков. Это еще требует научного осмысления🗣, - рассказала Ирина Никишина, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой на ежегодной конференции межрегиональной организации "Живущие с ФОП".
Ирина Никишина также отметила, что в среднем в мире каждый 44 часа рождается 1 ребенок с ФОП. В НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой наблюдается 55 пациентов, среди них есть 4 человека с ультраредкими мутациями гена ACVR1.
ФОП позволяют заподозрить мальформации первых пальцев и характерные узлы, особенно расположенные в области спины. Диагноз требуется подтвердить на молекулярном уровне.
✔Сегодня 11 детей с ФОП обеспечиваются препаратом, уменьшающим рост и размеры новых гетеротопических остификатов, за счет средств фонда «Круг добра». t.me/realgeneti ...