Рождение новой жизни - это всегда
чудо. Ничто так не заботит родителей, как здоровье их будущего ребенка.
Еще недавно и родители, и врачи могли только догадываться о том, как
растет и развивается малыш.
Потом появились ультразвуковые
исследования, достигшие за неполных 50 лет потрясающих высот. Далее был
разработан биохимический скрининг патологий плода, что явилось
дополнительной возможностью заподозрить отклонения от нормы.
Но при
возникновении сомнений точный ответ о наличии хромосомных отклонений
могла дать только инвазивная диагностика — то есть непосредственное
проникновение в матку. В зависимости от срока беременности проводилась
биопсия ворсин хориона (плаценты), амнио - или кордоцентез.
Исследователи получали клетки плаценты, околоплодных вод или пуповинной
крови. Так как состав хромосом у плода и у клеток
плаценты/вод/пуповинной крови одинаковый, подсчитав хромосомы, генетики
могли со 100% вероятностью подтвердить или исключить хромосомную
патологию плода.
В 2013 году произошло настоящее чудо лабораторной
генетики. В мировую клиническую практику был внедрен неинвазивный
пренатальный тест Panorama. Отныне анализ стал более безопасным и
безболезненным.
Уже с ранних сроков беременности в кровотоке матери
циркулирует некоторое количество внеклеточной ДНК плода. Современное
оборудование позволяет выделить ДНК плода в материнской крови. Начиная с
9 - й недели достаточно сдать несколько миллилитров венозной крови
беременной и получить 99% точный ответ о хромосомном здоровье плода.
Что можно выявить, проведя неинвазивный пренатальный тест:
1) исключить наиболее частые хромосомные синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
2) исключить наличие ряда микроделеций (мелких повреждений хромосом), приводящих к тяжелым порокам развития плода.
3) определить пол плода.
Кому показан неинвазивный пренатальный тест:
1) возраст беременной свыше 35 лет.
2) если при проведении биохимического скрининга получен повышенный риск хромосомных аномалий.
3) привычное невынашивание, более одной не развивающейся беременности в анамнезе.
4) наличие в семье ребенка с хромосомной патологией.
Противопоказания к проведению неинвазивного теста:
1) ультразвуковые маркеры хромосомных патологий (расширение воротникового пространства и пр), пороки развития плода.
2) пересадка костного мозга в прошлом.
3) многоплодная беременность.
В данных ситуациях необходимо начать с консультации генетика.
Преимущества неинвазивного пренатального теста:
1) полная безопасность для плода.
2) высокая точность.
3) ранние сроки диагностики. http://chh.ru/helpful-information/stati-o-beremennosti-i-rodah/nienvazivnyj-prenatalnyj-test/ #пренатальный_тест #беременность #ребенок #Здоровье_человека
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев