В середине сентября 🍂 в Областную детскую больницу поступил новорожденный мальчик из родильного дома.

С первых дней жизни врачи заметили тревожные признаки 👶⚠️:
🔸 Резко снижен мышечный тонус во всем теле,
🔸 Слабая двигательная активность,
🔸 Западение грудины – признак того, что дыхательные мышцы слишком слабы,
🔸 Минимальные движения в конечностях – ребенок не мог поднять ручки.
Неонатологами была проведена огромная работа по обследованию малыша 🩺💪. Ключевым этапом стала генетическая диагностика. Исследование, проведенное в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", дало окончательный ответ.
🧬 Заключение генетиков: «Зарегистрировано наличие делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии... ассоциированной с развитием 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии». Этот результат подтвердил страшный диагноз — СМА 1 типа.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелое нервно-мышечное заболевание, входящее в группу орфанных (редких) болезней.
💡 Важно знать:
🔹 СМА 1 типа составляет около 50% всех случаев СМА у детей.
🔹 Без лечения продолжительность жизни таких детей не превышает 2 лет.
🔹 С 2023 года тест на СМА включен в неонатальный скрининг в России, что позволяет спасать сотни жизней! ✅
Для стабилизации состояния и подключения к современной терапии ребенок на неинвазивной вентиляции легких 🫁 в сопровождении врача-реаниматолога был экстренно переведен в ведущий федеральный центр — ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
🎯 Шанс на жизнь: вовремя начатое лечение! ✨
Несмотря на тяжесть диагноза, сегодня это не приговор 🙏. Чем раньше начато лечение, тем больше двигательных нейронов удается сохранить и тем лучше будет результат!