С 2023 года в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» в России расширяется массовый неонатальный скрининг с 5 до 36 наследственных заболеваний.

В их числе — спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и группа редких наследственных болезней обмена веществ, которые можно будет выявить одним тестом. https://www.mzso.info/post/_4465