Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, из-за чего в организме накапливается фенилаланин и токсические продукты его распада.

Это влечет за собой поражение ЦНС и развитие умственной отсталости. Заболевание лечат с помощью специальной диеты.
Врожденный гипотиреоз — состояние, когда щитовидная железа не вырабатывает гормоны тироксин и трийодтиронин или вырабатывает их в недостаточном количестве. Проявления гипотиреоза: отставание в умственном и физическом развитии, низкий рост, деформация костей черепа. Для лечения используется заместительная гормональная терапия.
Муковисцидоз — генетически обусловленное нарушение в работе желез внутренней секреции, больше всего страдают органы дыхания и поджелудочная железа. Заболевание часто осложняется инфекциями. Тяжесть муковисцидоза и его формы могут быть разными, но без лечения большинство больных умирает в детском возрасте, тогда как своевременная диагностика и терапия позволяют значительно увеличить продолжительность жизни.
Галактоземия — нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливается в организме и вызывает интоксикацию с поражением ЖКТ, органов зрения и нервной системы. Для профилактики осложнений нужна строгая диета.
Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — нарушение выработки стероидных гормонов. Больные должны пожизненно принимать гормональные препараты. Без лечения у пациентов может развиться острая надпочечниковая недостаточность, бесплодие, энурез, частые инфекции мочевыводящих путей, расстройства личности.
Дефицит биотинидазы — наследственное заболевание, связанное с недостаточностью эффектов витамина B7, или биотина. Болезнь проявляется младенческой эпилепсией, которая не поддается медикаментозной терапии, ухудшением зрения и слуха, мышечной гипотонией и задержкой физического развития. Лечение — пожизненный прием биотина и препаратов для предупреждения судорожных приступов.
Недостаточность биотина — заболевание, связанное с нарушением метаболизма биотина. Проявляется судорогами, гипотонией мышц, поражениями кожи. Лечение — прием препаратов биотина.
Дефицит синтеза биоптерина и дефицит реактивации биоптерина — редкие заболевания, при которых нарушается синтез дофамина и серотонина. У детей с этой патологией наблюдается низкая масса тела при рождении, тремор, гипотония, гипокинезия и плохое сосание. Задержка развития становится заметна в возрасте 4-6 месяцев. Ее признаки: неспособность удерживать головку, сонливость, раздражительность, затруднение глотания, избыточное слюнотечение, необъяснимое повышение температуры, судорожные припадки. Лечение — заместительная терапия и диета с ограничением фенилаланина.
Тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия — редкое заболевание, которое связано с дефицитом фумарилацетоацетат гидролазы. При этой патологии поражается печень, почки, нервная и скелетно-мышечная система. Основа лечения — диета без тирозина и фенилаланина.
Лейциноз, или болезнь «кленового сиропа». Патология связана с нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Чаще встречается тяжелая форма заболевания, которая проявляется острой младенческой энцефалопатией. Лечение включает медикаментозную и диетотерапию.
Пропионовая ацидемия и метилмалоновая ацидемия — нарушения обмена аминокислот: изолейцина, валина, треонина и метионина. Проявляются отказом от пищи, рвотой, потерей веса, обезвоживанием. Дети до 6 месяцев должны получать специальное питание вместо грудного молока и обычных смесей. А детям старше 6 месяцев противопоказаны продукты с большим содержанием белка.
Изовалериановая ацидемия — нарушение обмена аминокислот. Сопровождается метаболическими кризами с тошнотой, рвотой и судорогами, которые нужно купировать в стационаре. Пациентам назначают препараты карнитина и глицина, лечебные смеси. В дальнейшем показано постоянное наблюдение у врача-педиатра и врача-невролога.