Утвержден стандарт медпомощи при тирозинемии.

Стандарт диагностики и лечения содержит перечни:
- Консультации врачей генетика, терапевта, гастроэнтеролога, нефролога, невролога, эндокринолога кардиолога, диетолога, травматолога-ортопеда (при наличии жалоб). Далее диспансерное наблюдение у терапевта.
- лабораторные методы исследования это: ОАК, ОАМ, коагулограмма, биохимический анализ крови, кислотно-основной состав газов крови, комплексное содержание органических кислот в моче, тандемная массспектрометрия на аминокислоты и ацилкарнитины в крови.
- Инструментальные методы исследования это: биомикроскопия глаза, ЭКГ, дуплексное сканирование сосудов печени, почек и селезенки, эластометрия печени, УЗИ, МРТ и КТ брюшной полости с контрастом, рентгенография пораженной части скелета и прицельно грудной клетки, денситометрия, сцинтиграфия печнни, почек и мочевыделительной системы.
Основной вариант терапии это соблюдение специальной низкобелковой диеты. Применение специализированного лечебного питания без тирозина.