Обследование ЖКТ Диагностика желудочно-кишечного тракта обязательно включает: копрограмму, анализ кала на дисбактериоз, анализ на гельминтов, возможно - УЗИ. Определение наличия патогенной флоры. Для этого проводят: мазок из зева на кандиду, анализ на инфекции (герпес все виды, хламидии, токсоплазмоз, вирус Эпштейн-Барра, корь, краснуха и т.д.), анализ крови на антитела к лямблиям. Генетическое исследование Анализ крови на аминокислоты, анализ на непереносимость к глютену и казеину, анализ на антитела, лактозная непереносимость, анализ на витамины и микроэлементы крови, гомоцистеин, молочная кислота, полиморфизм генов фолатного цикла. Иммунитет – нужно сделать иммунограмму. Иммуноглобулин Е – реакция организм, которая происходит в остром периоде. Поэтому нужно в иммунограмме делать анализ на иммуноглобулин G. При пищевой непереносимости делаем анализ на иммуноглобулины G. Также детям с подозрением на РАС проводят исследование - код генетических мутаций. Обязательно сделать анализ на наличие тяжёлых металлов в организме. Этот анализ делаем только методом – тест мочи на порфирины, и никак иначе. Всякие виды анализа по ногтям, волосам и т.д. – не показательны. Анализ микробных маркеров. Если видно проблемы и нарушения в ЖКТ, при этом никак не удаётся выявить причину, то этот анализ поможет выявить все возможные проблемы в тонком кишечнике. ДАВИД: Часто задают вопрос, как определить непереносимость глютена и казеина, и какие анализы ничего не показывают. Доктор РИММА: Мы говорили об этом уже не раз. Какие анализы непоказательны, я даже не скажу. А те анализы, которые покажут непереносимость, так и называются – на непереносимость глютена, на непереносимость казеина. Они показывают наличие или отсутствие иммуноглобулинов А и G в крови. Это именно анализ крови. Есть анализ также на лактозную непереносимость, делается методом ПЦР. Я видела довольно странные анализы, которые мне присылают родители, когда наличие тяжёлых металлов определяют по каким-то другим частям – волосам и т.д. Меня это очень удивило. Тест мочи на порфирины – единственный анализ, утвержденный ВОЗ, для определения в организме тяжёлых металлов. Доктор АРКАДИЙ: Расскажу, откуда взялась методика исследования чего-либо по волосам и ногтям. Этим занимаются судебные медики, когда нужно выяснить, отчего человек умер. У живых так не делается. Не надо это путать, методика есть, но применение не то. Вопрос из чата: Что представляет из себя исследование – код генетических мутаций? Доктор РИММА: Это генетический анализ. У нас есть определённое количество генов, каждый из них имеет определённую структуру, и каждый из них может иметь некие изменения. Берётся анализ крови, берётся генетическая ваша структура, сравнивается с образцом. При выявлении определённых расхождений можно сделать какие-то выводы. Стигмы дизэмбриогенеза. В генетике и неонаталогии под стигмами дизэмбриогенеза понимают небольшие отклонения, которые не нарушают работу органов в значительной степени или не уродуют внешность человека. У новорожденных они служат маркерами нарушения физиологического формирования плода (или эмбриогенеза). Эти признаки могут свидетельствовать о наличии тяжелых генетических заболеваний. Когда ребёнок рождается, то поставить определённое генетическое заболевание по одному признаку нельзя. Нужно посмотреть несколько. И тогда нужно посмотреть состав каждого гена. При этом по одному данному анализу диагноз не ставят, может быть некая генетическая мутация, но она оказывается компенсирована и никак не проявляется в состоянии человека. Должно быть несколько признаков, которые объединяются в одно. Например, при болезни Дауна должно быть точно 6 внешних проявлений, тех самых стигм дизэмбриогенеза, после которых уже назначают генетический анализ. ЙОСЕФА: При генетических анализах часто детям определяют некие нарушения фолатного цикла. Когда я с этим разбиралась, то обнаружила, что 60% людей имеют такие нарушения. Т.е. это не то, на чём можно строить диагностику и рекомендации. Что можно сказать по этому поводу? Доктор РИММА: Полимрфизм генов – это не диагноз. В норме мы, например, можем иметь разный цвет глаз, также можем иметь и эти полиморфизмы. Если к наличию полиморфизмов мы имеем изменение обмена веществ, изменение усвоения, переработки, выведения витамина, тогда можно говорить о заболевании и рекомендациях. Заболевание должно формироваться из чего-то, из составляющих. По анализам можно много чего найти, но это может быть компенсировано. Могут быть нарушения фолатного цикла по генетическому анализу, но организм с этим справился, нашёл другие способы утилизировать витамин В12. Возможно, это генетическое нарушение даст клинику у следующих поколений, но данный организм не имеет клинических проявлений, т.е. не имеет заболевания. Доктор АРКАДИЙ: Мы подходим к понятию «индивидуальная норма». Общее понятие «норма» меняется, мы начинаем рассматривать нормы индивидуальные. Конкретный пример: артериальное давление. Мы привыкли считать, что норма 120/75, а некий человек всю жизнь живет с прекрасным самочувствием при давлении 90\60, и начинает плохо себя чувствовать при изменении такого давления. Каждый случай рассматривается индивидуально. Отсюда и ситуация, о которой говорит Римма. Не надо вмешиваться и изменять «ненормальные» показатели у ребёнка, если он чувствует себя хорошо именно с такими показателями. Стараясь приблизить его анализы к усредненной норме мы в этом случае можем ухудшить состояние ребёнка. Доктор РИММА: Если организм ребёнка справился со своими обменными процессами самостоятельно, то мы не ставим диагноза по анализам, не начинаем лечить ребёнка. Если мы видим, что организм не справляется, есть проявления, тогда ставим диагноз/, лечим. Доктор АРКАДИЙ: Основной показатель нездоровья человека – это клинические проявления. Если с ребёнком всё в порядке, он чувствует себя хорошо, то отклонения от нормы мы считаем индивидуальной особенностью, индивидуальной нормой. Не надо придумывать проблему там, где ее нет. Доктор РИММА: Сегодня я говорила о методах аппаратной и лабораторной диагностики, которые одобрены и применяются ВОЗ. О всевозможных иных методах я даже упоминать не буду. Их масса, их показательность и точность – под большим сомнением. Они имеют право на существование, но не относятся к медицинской диагностике. Также ещё раз напоминаю, что любое исследование структур головного мозга ребёнка – это не основа для постановки диагноза, это вспомогательный метод. Нет выявленных точных критериев, которые можно назвать для определения аутизма по таким исследованиям. Ни одна из аппаратных методик – не диагностическая. Все остальные диагностические процедуры, которые вы проходите, не имеют вообще отношения к медицинскому обследованию ребёнка. Вопрос об иммуноглобулинах и пищевых нарушениях. Любой пищевой аллерген, который только что вызвал реакцию организма ребёнка, будет определён в анализе, как повышенный иммуноглобулин Е. Например, ребёнок наелся цитрусовых. Потом какое-то время ребёнок не ел аллергенного продукта, и в анализе крови не будет иммуноглобулина Е. На любое поражение органов и тканей всегда будет обнаружен иммуноглобулин класса Е. Этот иммуноглобулин короткого действия, как ответная реакция на данный момент. Затем вдруг, например, пришла бабушка и начала снова потихоньку вводить ребёнку в рацион цитрусовые. Тогда организм начинает вырабатывать иммуноглобулин для постоянного действия – иммуноглобулин класса G. Если мы не провоцируем организм, не даём ребёнку аллергенный продукт, то иммуноглобулина не будет. Поэтому отсутствие иммуноглобулинов в крови на продукт не означает, что аллергии нет. Это ситуативный анализ. СПИСОК ВСЕХ ИССЛЕДОВАНИЙ ещё раз. Это общая диагностическая дорога, установленная ВОЗ. Это не означает, что каждому ребёнку надо делать весь список. Подходим к набору индивидуально. Для обследования ЖКТ – копрограмма, анализ кала на дисбактериоз и на гельминтов, узи органов ЖКТ. Анализ на патогенную флору – мазок из зева на кандиду, анализ крови на антитела к лямблиям, анализ крови топ известных инфекций (герпес, Эпштейна-Барр, цитомегаловирус, хламидии, Лайм-боррелиоз, токсоплазма, корь, краснуха). Определение нарушения обмена веществ – анализ крови на аминокислоты, анализ крови на непереносимость глютена, казеина, лактозы, анализ крови на витамины и микроэлементы, гомоцистеин, анализ крови на содержание молочной кислоты (лактат), анализ крови на полиморфизм генов фолатного цикла. Иммунограмма. Пищевая непереносимость, порфирины в моче. Перед обследованием ребёнка обсудите ситуацию со специалистами, не нужно сразу же всё проверять, делать все названное. Вопрос из чата: Непереносимость и аллергическая реакция – это разные понятия? Доктор РИММА: Да, это разные вещи. И для наших детей, скорее, можно говорить именно об аллергической реакции. Есть заболевания ЖКТ, когда это страшная критическая непереносимость, и ребёнку жизненно важно не получать эти аллергены. Проще не делать анализ на аллергены, т.к. они ситуативно, и часто делают полиморфную пробу. Лучше делать анализ крови на непереносимость. На этом прощаемся, хорошего дня.