Черкесский круг

Корреляционный анализ между лингвистическими, географическими и генетическими расстояниями Нами был проведен расчет корреляций между матрицами генетических расстояний по различным маркерам, а также лингвистическими и географическими расстояниями с использованием теста Мантеля. Достоверные корреляции были получены между матрицами расстояний по Y-хромосоме и географическими расстояниями (r=0,171; p=0,050), матрицами расстояний по мтДНК и географическими расстояниями (r=-0,159, p=0,030), а также между двумя матрицами, построенными на основе распределения частот гаплогрупп мтДНК и частот Alu инсерций (r=0,264, p=0,027). Корреляция между расстояниями по Y- хромосоме и географическими расстояниями, по-видимому, связана с эффектом патрилокальности, ярко выраженным в связи с характерным географическим распределением популяций Кавказа. Интересно отметить также, что несмотря на наблюдающуюся корреляцию матриц расстояний по Alu инсерциям с матрицами расстояний по мтДНК, корреляция между Alu инсерциями и географическими расстояниями не была выявлена, что, по-видимому, свидетельствует о специфических генетических процессах в изученных популяциях, повлиявших на их дифференциацию по линиям мтДНК и Alu инсерций, но не по мужской линии. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Подводя итог данному исследованию, можно отметить, что распределение гаплогрупп как мтДНК, так и Y-хромосомы, а также анализ линий в популяциях Кавказа свидетельствует о том, что генетическую основу большинства популяций Кавказа составляет местный автохтонный субстрат. Данный субстрат представляет собой компонент, проникший на Кавказ в верхнем палеолите с территории Передней Азии. Исключение составляют лишь ногайцы, этническую основу которых составили древние кочевые тюркоязычные и монголоязычные племена Центральной Азии [Косвен с соавт., 1960]. В целом, центральноазиатское влияние было достаточно ограничено, о чем свидетельствует явное преобладание в популяциях Кавказа западноевразийских линий как мтДНК, так и Y-хромосомы, в 39 то время как к восточноевразийским гаплогруппам относится лишь незначительная доля образцов. Что касается Y-хромосомы, помимо очевидного преобладания западноевразийских гаплогрупп можно выделить специфический для автохтонных популяций Кавказа профиль распределения частот гаплогрупп – высокая частота G-M201 (преимущественно G2-P287), J-12f2 (J1-M267 и J2-M172) и R1-M173 (преимущественно R1a1a-M17 и R1b1b2-M269). Кроме того, благодаря характерному отчетливому географическому распределению маркеров Y- хромосомы, по частоте перечисленных мажорных гаплогрупп можно дискриминировать два отдельных региона внутри Кавказа. Так, для популяций северо-западной и южной частей региона характерна высокая частота гаплогрупп J2-M172, G-M201 и R1a1a-M17. Этот регион включает в себя популяции абазинов, адыгейцев, балкарцев, черкесов, кабардинцев, карачаевцев, осетин, мегрелов, армян и абхазов. Для другого региона - северо-восточного Кавказа, представленного популяциями андийцев, аварцев, багуалинцев, чамалинцев, даргинцев, кумыков, лезгинов и табасаранов, характерны высокие частоты гаплогрупп J1-M267 и R1b1b2-M269. Таким образом, популяции северо- восточного Кавказа с одной стороны и северо-западного и южного Кавказа с другой являются в значительной степени разделенными по генетическому признаку, в то же время обнаруживая переднеазиатское происхождение генетического пула. Подобная дискриминация в значительной степени соотносится с представлением о двух путях заселения Кавказа, связанных с восточным Причерноморьем и западным Прикаспием и известных еще с глубокой древности [Федоров, 1983]. Происхождение западноевразийских линий мтДНК также, по-видимому, связано преимущественно с Передней Азией. К таковым, в частности, относятся сестринские гаплогруппы J1 и T1, традиционно считающиеся маркерами неолитического расселения переднеазиатских земледельцев. В то же время оцененное нами время коалесценции указывает на их доледниковое присутствие на Кавказе. Не исключено, что гаплогруппы J1 и T1 проникли на Кавказ также во время неолитических миграций, однако их вклад, по-видимому, был незначителен. В большей степени разделить неолитический и палеолитический компонент в изученных популяциях позволяют отдельные ветви гаплогруппы H, эволюционный возраст которых варьирует в широком диапазоне от 10100 до 48400 лет. Эволюция некоторых субклейдов гаплогруппы H сходна с таковой у гаплогрупп J1 и T1 (в частности, H13), что подтверждает выводы, сделанные по результатам анализа этих двух гаплогрупп. В то же время некоторые субклейды (например H20 и H21) распространены только на Кавказе. При этом с наибольшей 40 частотой они были обнаружены на Южном Кавказе и с меньшей – в других частях региона, а также в областях, граничащих с Кавказом, что свидетельствует в пользу их происхождения в данной географической области. Кроме того, время коалесценции указывает на дату их возникновения, относящееся к периоду, следовавшему за окончанием Последнего ледникового максимума, т.е. к мезолиту- неолиту. Это в свою очередь указывает на участие рефугиума на юго-восточном Причерноморье в сохранении данного генетического компонента, где, по- видимому, и возникли эти впоследствии распространившиеся на территории Кавказа клейды. Переднеазиатское влияние обнаруживают также отдельные субклейды гаплогруппы U, гаплогруппы X, W, N1. Полученные данные показывают, что взаимное влияние популяций Кавказа и Передней Азии имеет глубокие исторические корни и происхождение кавказских популяций связано с территорией Передней Азии. Что касается генетических взаимоотношениях популяций Кавказа и Европы, то полученные результаты свидетельствуют, что контакты между этими двумя регионами были достаточно ограничены. Как по мтДНК, так и по Y- хромосоме, Кавказ демонстрирует крайне низкую частоту возникших и эволюционировавших в европейской части континента гаплогрупп. Так, помимо гаплогруппы R1a1a7-M458, европейский компонент по мужской линии на Кавказе оказался с сопоставимыми частотами представлен гаплогруппой I-M170. Что касается гаплогрупп мтДНК, европейское влияние в изученном регионе, связано с наличием гаплогрупп H1a, H1b, Н3. Что интересно, косвенным подтверждением их восточноевропейского происхождения является распространенность на Кавказе данных клейдов преимущественно в северо-западной части региона, в то время как на северо-востоке и юге Кавказа, а также севере Передней Азии они обнаруживаются в единичных случаях. В целом, на основе данных по мтДНК и Y-хромосоме можно сделать вывод о существенной гетерогенности популяций Кавказа. Этому также служат подтверждением данные, полученные по Alu инсерциям. Согласно проведенному нами анализу 13 Alu локусов была выявлена существенная дифференциация народов Кавказа. При этом наблюдаются существенные отличия в генетической картине народов Кавказа по мужской и женской линиям, что выражается в отсутствии значимой корреляции между генетическими расстояниями по данным системам маркеров. В то же время статистически значимая корреляция наблюдалась при сравнении генетических расстояний по мтДНК и Y-хромосоме с географическими расстояниями, что является еще одним свидетельством влияния географической близости на генетические взаимоотношения популяций. 41 Таким образом, по результатам настоящего исследования можно заключить, что филогеографические методы, основанные на анализе данных об изменчивости как мтДНК, так и Y-хромосомы в настоящий момент наиболее адекватны для изучения вопросов, касающихся происхождения и эволюции этнических групп. Дальнейшие исследования для изучения генетической истории коренного населения Кавказа требуют проведения широкомасштабного анализа полногеномной изменчивости мтДНК, анализа большого количества пока не открытых маркеров Y-хромосомы, полногеномного анализа SNP, а также разработки новых математических подходов для анализа данных. ВЫВОДЫ 1. В результате анализа полиморфизма кодирующего региона и ГВС1 мтДНК получена детальная характеристика генетической структуры популяций Кавказа (андийцев, аварцев, багуалинцев, чамалинцев, чеченцев, даргинцев, ингушей, кумыков, лезгин, табасаран, абхазов, армян, мегрелов, южных и северных осетин, абазин, адыгейцев, балкарцев, черкесов, кабардинцев, карачаевцев, караногайцы и кубанских ногайцев). Подавляющее большинство (90.4%) линий мтДНК в популяциях Кавказа относятся к западноевразийским кластерам (HV, H, V, J, T, U, R1, N1a, N1b, N1c, W, X), небольшое число образцов (8.5%) относится к восточноевразийским гаплогруппам (A, B, C, D, E, F, G, Y, Z, M7- M13, R9 и N9a). 2. На основании данных о полногеномной изменчивости мтДНК реконструирована филогения гаплогруппы Н и ее субклейдов. Эволюционный возраст субгрупп гаплогруппы H варьирует в широком диапазоне от 10100 до 48400 лет. Показано, что наиболее вероятным местом возникновения гаплогруппы Н является территория Южного Кавказа/Передней Азии. 3. Полученные результаты о филогеографии субгрупп гаплогруппы Н мтДНК свидетельствуют о начале экспансии гаплогруппы Н до последнего ледникового максимума, с наиболее старыми линиями, встречающимися с максимальной частотой на Южном Кавказе и северной части Передней Азии. Последующая значительная фаза экспансии гаплогруппы Н произошла после окончания последнего ледникового максимума. Впоследствии выявлялся лишь незначительный поток генов из Южного Кавказа/Передней Азии в европейские популяции. Результатом всех этих процессов является совершенно разный спектр субгрупп гаплогруппы Н в различных регионах ее распространения от Западной Азии до Европы. 42 4. На основании изучения распределения частот гаплогрупп Y-хромосомы показано, что популяции Кавказа характеризуются высокой частотой гаплогрупп G-M201 (большей частью представленной G2-P287), J-12f2 (J1- M267 и J2-M172) и R1-M173 (большей частью представленной R1a1a-M17 и R1b1b2-M269). Подобный профиль распределения частот гаплогрупп характерен только для автохтонных популяций Кавказа и не встречается больше нигде в мире. 5. Популяции Кавказа на основании распределения частот мажорных гаплогрупп Y-хромосомы разделяются на два субрегиона. Один из них, географически представленный восточной частью Северного Кавказа, характеризуется высокой частотой гаплогрупп J1-M267 и R1b1b2-M269 (в среднем с частотой 36% и 10% соответственно). Второй регион, географически представленный западной частью Северного Кавказа и Южным Кавказом, характеризуется высокой частотой гаплогрупп G2-P287, J2-M172 и R1a1a-M17 (в среднем с частотой 44.5%, 22% и 11.6% соответственно). 6. Несмотря на уникальность генетического ландшафта Кавказа, наблюдаемое распределение частот гаплогрупп Y-хромосомы в изученных популяциях свидетельствует о переднеазиатском происхождении генетического субстрата, участвовавшего в формировании автохтонных популяций Кавказа с последующим значительным дрейфом генов, что привело к формированию специфичной для Кавказа генетической структуры популяций. 7. Выявлен незначительный, но отчетливый поток генов из популяций Восточно- европейской равнины в кавказские популяции, маркерами которого являются гаплогруппы H1a, H1b, Н3 мтДНК и гаплогруппы I-M170 и R1a1a7-M458 Y- хромосомы. 8. По данным о распределении частот гаплогрупп Y-хромосомы в популяциях Кавказа этот регион может рассматриваться скорее как барьер для миграции анатомически современного человека на территорию Евразии после выхода из Африки, нежели как один из путей миграции. 9. Результаты анализа полиморфизма 13 Alu инсерций свидетельствуют о значительной дифференциации популяций Кавказа, а также о генетической близости народов Кавказа к европейским популяциям.