Врачи подозревают у малышки врождённую поломку иммунитета — к счастью, каждый может ей помочь
У малышки два непростых диагноза, один из которых нужно подтвердить.
Сразу после рождения у неё обнаружили галактоземию — наследственное нарушение обмена углеводов, которое вызывает накопление в организме вредных веществ и может угрожать жизни.
А теперь, спустя полгода, у малышки подозревают врожденный иммунодефицит. Это ещё одна генетическая поломка, редкая и опасная.
Из-за неё Женя часто и тяжело болеет, постоянные инфекции атакуют и без того слабую девочку.
Непроходящая молочница, воспаление мочевыводящих путей, дисбактериоз, увеличение печени и неврологические проблемы — лишь малая часть того, с чем приходится бороться малышке.
«Женечка уже столько всего вынесла. И каждый раз я удивляюсь, откуда в ней столько жизненной силы, столько оптимизма? Она улыбается, хохочет и совсем не боится врачей», — рассказывает её мама Лена.
Болезнь дочери стала тяжёлым испытанием для молодой семьи. Главная сложность в том, что без подтверждённого диагноза врачи не могут назначить Жене терапию.
Чтобы понять, какая схема лечения будет максимально эффективной и безопасной необходимо провести комплексную высокотехнологичную диагностику — полное секвенирование генома.
Этот генетический анализ — единственный шанс как можно скорее подтвердить диагноз, назначить Жене лекарство и начать терапию.
Часто кроме такого исследования ребёнку нужно пройти скрининг вирусных инфекций. Благодаря ему врачи смогут обнаружить инфекцию на самой ранней стадии, ещё до проявления симптомов.
Вместе с фондом «Подсолнух» мы собираем 350 000 рублей, чтобы оплатить исследования для малышки Жени и других пациентов с генетическими нарушениями иммунитета.
Помочь можно по ссылке ниже ⬇️
Давайте вместе поддержим беззащитную Женю и других пациентов с врождённым иммунодефицитом. Пусть они получат эффективное лечение и шанс на долгую жизнь!
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев